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divulgación

01/09/2021

Aplicación de plataformas bioinformáticas y ensayos funcionales (in vitro e in vivo) en la caracterización de variantes genéticas en la vía de GH/IGF que afectan el crecimiento y el desarrollo
  La herencia es responsable de más del 80% de la talla adulta, indicando que la variabilidad genética es el mayor determinante de la talla. El rápido desarrollo tecnológico de la secuenciación masiva paralela de próxima generación (NGS), particularmente la secuenciación de exoma completo (WES), ha resultado en la caracterización...

25/08/2021

Actualización sobre hipertirotropinemia neonatal: revisión sistemática
  Cuando la concentración de tirotropina (TSH, por sus siglas en inglés, y también conocida como hormona estimulante de la glándula tiroidea) venosa se encuentra levemente elevada (por ejemplo, ≥6-20 mU/L) después de los 21 días de vida con concentraciones de hormona tiroidea dentro del rango normal se denomina o se describe como...

10/08/2021

Citogenética Humana, su aplicación e implicancia en el estudio de la patología genética
  El genoma humano está “empaquetado” dentro de los cromosomas presentes en los núcleos de las células. En la especie humana, 46 es el número normal de cromosomas, que corresponden a 22 pares denominados autosomas, más el par de cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los varones. Tanto los cromosomas autosómicos como los...

06/08/2021

Medicina Traslacional en el Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez
  El CEDIE es el primer instituto dedicado a la medicina traslacional pediátrica, que desde hace más de cuatro décadas se dedica a la detección y tratamiento de problemas hormonales en niños.   En el año 2016 el Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez inauguró la Unidad de Investigación Traslacional (UIT) con el objetivo de...

02/08/2021

Citogenética convencional y molecular
  Graciela del Rey Laboratorio de Citogenética   La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de los cromosomas. El análisis cromosómico se puede realizar por técnicas de citogenética convencional como lo son el cariotipo de rutina y el cariotipo de alta resolución; mientras que también se...

01/07/2021

El pez que ha revolucionado el mundo de la investigación biomédica
  Cuando pensamos en modelos animales para la investigación biomédica (disciplina que estudia la salud humana desde el punto de vista biológico), lo primero que se nos viene a la cabeza es la rata, el ratón, o el cobayo (conejillo de Indias) ¿o no? Es indiscutible que esos modelos mamíferos se han establecido como animales de...

11/06/2021 | Noticias

Recordatorio del Dr. Hernán Mendilaharzu, ex integrante de la División de Endocrinología
  Recordatorio para el Dr. HERNÁN MENDILAHARZU, ex miembro del CEDIE y la División de Endocrinología, por Pedro Esteves   « Te conocí cuando llegué al Hospital de Niños Gutiérrez como residente rotante, entre 1976 y 78, y debo reconocer que, en las primeras semanas, tu estampa de porteño culto y endocrinólogo sabio me...

03/06/2021

Investigadores del CEDIE entre los científicos de mayor impacto mundial
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02/06/2021

La verdadera cruzada del Dr. Zoidberg para domar un espermatozoide de Fry
  En el episodio denominado “Parásitos perdidos” de Futurama (serie animada del mismo creador de los Simpsons), uno de los personajes principales – Fry – sufre una infección parasitaria producto de la ingesta de un sándwich de dudosa procedencia. Con el objetivo de combatir la infección, varios personajes se aventuran al...

03/05/2021

¿Por qué evaluamos el crecimiento de los niños?
  El crecimiento humano es un proceso dinámico, influenciado por factores genéticos, hormonales, nutricionales y ambientales. El ritmo de crecimiento no es igual durante todas las etapas de la vida, sino que va cambiando desde el período fetal hasta la adultez, dependiendo de los factores involucrados que predominan en cada etapa. Los...