Las contribuciones científicas del CEDIE han sido pioneras en campos como las alteraciones del desarrollo sexual, la fisiología y fisiopatología del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal y la pubertad, el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades tiroideas congénitas, los tumores gonadales, tiroideos, adrenales y del sistema nervioso autónomo, los trastornos del crecimiento y la diabetes y en los últimos años, con la aplicación de modernos conceptos de la biología y genética moleculares, al estudio de numerosas patologías endocrinas del desarrollo.
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