El diagnóstico de hipogonadismo central masculino (o hipogonadotrópico), típicamente basado en niveles bajos de hormona luteinizante (LH) y testosterona, es un desafío durante la infancia ya que ambas hormonas están fisiológicamente bajas desde el sexto mes hasta el inicio de la pubertad. Por el contrario, la hormona folículo-estimulante (FSH) y la hormona antimülleriana (AMH), que muestran niveles circulantes más altos durante la infancia y la niñez, no se utilizan como biomarcadores de la enfermedad. Presentamos el caso de un niño de 7 años, con antecedentes de criptorquidia bilateral, que mostró niveles séricos repetidamente bajos de FSH y AMH durante la infancia. Desafortunadamente, el diagnóstico no se pudo determinar hasta que presentó con pubertad retrasada a la edad de 14 años. Una prueba con hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) mostró una respuesta insuficiente de LH y FSH. Para entonces, su crecimiento y mineralización ósea estaban parcialmente afectados. La secuenciación de un panel de genes identificó una variante en el exón 15 de FGFR1, que afecta al dominio tirosina quinasa del receptor, involucrado en la migración y morfogénesis de la neurona GnRH y del bulbo olfatorio. Se inició el tratamiento de reemplazo con testosterona, que resultó en el desarrollo de características sexuales secundarias y una mejora parcial de la densidad mineral ósea. Este caso ilustra la dificultad para hacer el diagnóstico de hipogonadismo central en los niños durante la infancia según criterios clásicos, y cómo la evaluación sérica de FSH y AMH puede ser útil si se sospecha antes de la pubertad, y confírmarse mediante la secuenciación de próxima generación (NGS). La posibilidad de hacer un diagnóstico precoz del hipogonadismo central puede ser útil para un inicio oportuno de la terapia de reemplazo hormonal, y para evitar retrasos que podrían afectar el crecimiento, la salud ósea y el ajuste psicosocial.
Autores: Romina P. Grinspon, Sebastián Castro, Franco G. Brunello, Gabriela Sansó, María Gabriela Ropelato, and Rodolfo A. Rey
Cita: Romina P Grinspon, Sebastián Castro, Franco G Brunello, Gabriela Sansó, María Gabriela Ropelato, Rodolfo A Rey, Diagnosis of Male Central Hypogonadism During Childhood, Journal of the Endocrine Society, Volume 5, Issue 11, November 2021, bvab145, https://doi.org/10.3389/fendo.2021.770782
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** Figures 2 and 3 (A). Journal of the Endocrine Society, Volume 5, Issue 11, November 2021.
