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información

22/08/2024 | Noticias

Preceptorship en el CEDIE
 Preceptorship en el CEDIE   Presidido por los Dres. Hamilton Cassinelli e Ignacio Bergadá Asistieron especialistas de toda la Argentina.   Agradecemos su participación!       ∼ Nuestras redes sociales: Instagram: cedie.conicet Sitio web Facebook: cedie.conicet ∼

12/08/2024 | Noticias

Disruptores endócrinos en la mira: Impacto potencial en el desarrollo mamario precoz
Cuando el desarrollo mamario en las niñas ocurre antes de los 8 años es anormalmente temprano y se lo denomina telarca precoz. Esta puede evolucionar resolviéndose espontáneamente, persistiendo o progresando al desarrollo puberal precoz.  La prevalencia creciente de telarca precoz a nivel mundial ha despertado preocupación en la comunidad...

15/07/2024 | Noticias

¿Qué es una enfermedad genética? ¿Cómo se diagnostica?
En la actualidad, cualquier situación patológica se entiende como la resultante de un efecto combinado, y variable, entre factores genéticos y ambientales. Para algunas enfermedades, la influencia del componente genético es determinante y, para otras, el componente genético confiere predisposición y existe un componente ambiental...

07/07/2024 | Noticias

Guías de práctica clínica para la atención de niñas y mujeres con síndrome de Turner
Nuevo artículo recientemente publicado:   Título en el idioma original: Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Proceedings from the 2023 Aarhus International Turner Syndrome Meeting    Breve resumen:   El síndrome de Turner afecta a 50 de cada 100.000 mujeres. El síndrome...

16/05/2024 | Noticias

La tecnología de array-CGH y su aplicación en pediatría
Las técnicas citogenéticas, para determinación del cariotipo, han sido por muchos años la metodología de elección para el estudio de las enfermedades genéticas. Las mismas consisten en el análisis de los cromosomas humanos (número, morfología y estructura) cuando se hacen visibles al microscopio óptico, empleando técnicas que permiten...

04/04/2024 | Noticias

Impacto adverso del cromosoma X supernumerario sobre parámetros antropométricos, endocrinológicos y metabólicos y la función cardiaca en varones
Nuevo comentario recientemente publicado:   Título en el idioma original: Adverse Impact of Supernumerary X Chromosome on Anthropometric, Endocrinological, and Metabolic Parameters and Cardiac Function in Males   Autor: Romina P. Grinspon Cita: Romina P. Grinspon. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2024, 00,...

04/04/2024 | Noticias

¿Para qué sirven los estudios de secuenciación del ADN en relación con la salud humana?
  La secuenciación del ADN ha permitido descifrar la causa de muchas enfermedades genéticas. Esto resulta muy importante ya que al conocer cuál es la causa de una enfermedad, no sólo podemos buscar un tratamiento específico, sino que además podemos monitorear la aparición de nuevos síntomas, prevenir complicaciones, y estudiar a...

27/02/2024 | Noticias

Descubrimiento de variantes patogénicas del gen ZRSR2 como nueva causa de insuficiencia hipofisaria asociado a Síndrome oro-facio-digital
  Nuevo artículo recientemente publicado: Título en el idioma original: Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome   Breve resumen: En nuestro centro se estudian pacientes con insuficiencia hipofisaria congénita, enfermedad que afecta la producción de...

19/02/2024 | Noticias

Evaluación de la función testicular en niños y adolescentes
Nuevo artículo recientemente publicado: Título en el idioma original: Assessment of testicular function in boys and adolescents   Breve resumen: El eje hipotálamo-hipofisario-testicular se caracteriza por importantes cambios funcionales desde su establecimiento en la vida fetal hasta el final de la pubertad. La evaluación de...

01/02/2024 | Noticias

Beca estímulo Florencio Fiorini para investigación en Medicina
  Felicitaciones a la Dra Melina Rocío Gil, médica Endocrinóloga Infantil, por haber obtenido la Beca Estímulo Florencio Fiorini para Investigación en Medicina Año 2024 Melina trabajará en el proyecto titulado “Utilidad diagnóstica de la medición simultánea de cortisol y cortisona salival para evaluar indemnidad del eje adrenal...