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Título en el idioma original: “Functional characterization of novel compound heterozygous missense
SLC5A5 gene variants causing congenital dyshormonogenic hypothyroidism”
Breve resumen:
El hipotiroidismo congénito es el trastorno endocrino más común en los recién nacidos y una de las causas prevenibles más comunes de discapacidad intelectual. En Argentina, el hipotiroidismo congénito se presenta con una incidencia de 1:2.367 según programas de pesquisa neonatal basados en la hormona tirotropina.
En este trabajo, llevado a cabo por cinco investigadoras del CEDIE en colaboración con un grupo de la Universidad de Córdoba, se reportan variantes de secuencia noveles en el gen SLC5A5 que causan una acumulación defectuosa de yoduro, lo que conduce al hipotiroidismo congénito dishormonogénico.
Se caracterizaron funcionalmente dos nuevas variantes patógenas del gen SLC5A5 en un paciente con diagnóstico de hipotiroidismo congénito dishormonogénico grave caracterizado por una acumulación indetectable de yoduro radiactivo en una glándula tiroides eutópica, así como en las glándulas salivales.
Autores: Gerardo Hernán Carro, Mariano Martí, Sofía Savy, Victoria Peyret1, Romina Celeste Geysels, Francisco Andrés Montes, Carlos Eduardo Bernal Barquero, Valentina Ricci, María Eugenia Masnata, Ana María Masini-Repiso, Patricia Papendieck, Mariana Lorena Tellechea, Ana Elena Chiesa and Juan Pablo Nicola
Cita: Carro GH, Martın M, Savy S, Peyret V, Geysels RC, Montes FA, Bernal Barquero CE, Ricci V, Masnata ME, Masini-Repiso AM, Papendieck P, Tellechea ML, Chiesa AE and Nicola JP (2024) Functional characterization
of novel compound heterozygous missense SLC5A5 gene variants causing congenital dyshormonogenic hypothyroidism. Front. Endocrinol. 15:1465176. doi: 10.3389/fendo.2024.1465176
⇒ https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1465176"
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