Variante novel en el gen SIN3A como causa de Hipogonadismo Hipogonadotrófico en el Síndrome Witteveen-Kolk

Nuevo artículo recientemente publicado:

Título en el idioma original: Case report: Novel SIN3A loss-of-function variant as causative for hypogonadotropic hypogonadism in Witteveen–Kolk syndrome

Breve resumen:

En este nuevo artículo, se investiga el retraso puberal, que puede estar asociado con el hipogonadismo hipogonadotrópico , conocido como el síndrome de Kallmann en casos de anosmia o hiposmia. Recientemente, se ha sugerido que el hipogonadismo hipogonadotrópico se superpone con el síndrome de Witteveen-Kolk (WITKOS) relacionado con microdeleciones en 15q24 que incluyen el gen SIN3A. Aún no está muy claro si el hipogonadismo hipogonadotrópico es debido a la haploinsuficiencia de SIN3A o de los otros ocho genes presentes en 15q24.

El caso reportado es el de una paciente femenina con retraso puberal asociado con discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, rasgos faciales dismórficos y baja talla, a los 14 años de edad. Las evaluaciones clínicas, de laboratorio e imagen confirmaron el diagnóstico de síndrome de Kallmann. La secuenciación del exoma completo identificó una variante novel en el gen SIN3A. El fenotipado reverso llevó al diagnóstico clínico de WITKOS. No se encontró otra variante en los 96 genes potencialmente relacionados con el hipogonadismo hipogonadotrópico. El análisis de los otros siete genes contiguos a SIN3A en 15q24 no reveló ninguna variante clínicamente relevante.

Este estudio sobre el papel de SIN3A en el retraso puberal y el síndrome de Kallmann tiene el potencial de transformar nuestra comprensión genética de estas condiciones, abriendo nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento más precisos.

Autores: Lourdes Correa Brito, Ana Keselman, Florencia Villegas, Paula Scaglia, María Esnaola Azcoiti,
Sebastián Castro, Nora Sanguineti, Agustín Izquierdo, Marianela Maier, Ignacio Bergadá, Claudia Arberas,
Rodolfo A. Rey and María Gabriela Ropelato

Cita: Correa Brito L, Keselman A, Villegas F, Scaglia P, Esnaola Azcoiti M, Castro S, Sanguineti N, Izquierdo A, Maier M, Bergadá I, Arberas C, Rey RA, Ropelato MG. Case report: Novel SIN3A loss-of-function variant as causative for hypogonadotropic hypogonadism in Witteveen-Kolk syndrome. Front Genet. 2024 Mar 11;15:1354715. doi: 10.3389/fgene.2024.1354715. PMID: 38528912; PMCID: PMC10961356.

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