Una reciente publicación del CEDIE ha sido seleccionada como artículo destacado en una prestigiosa revista internacional

El trabajo titulado “Novel Insulin-Like Growth Factor 1 Gene Mutation: Broadening of the Phenotype and Implications for Insulin Resistance” publicado recientemente en la prestigiosa revista Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism ha sido galardonado por la revista como el artículo destacado de la semana.

En este artículo se reporta una nueva variante genética en el gen IGF1, responsable del factor de crecimiento similar a la insulina de tipo 1, que es una causa extremadamente rara de retraso del crecimiento prenatal y postnatal.

En este trabajo realizado en el CEDIE, se describe el segundo caso de deficiencia parcial de IGF1 debido a una variante novel del gen IGF1 (c.247A>T) ubicada en el dominio C en el péptido maduro, pero el primer caso con una grave alteración temprana de la homeostasis de la glucosa, ampliando así el rango de signos y síntomas de esta enfermedad rara. Los autores han explorado y descrito en detalle el efecto de la variante en la activación de su receptor específico IGF1R, demostrando cómo es posible que se diagnostique erróneamente la deficiencia parcial de IGF1 debido a síntomas no tan comunes y pruebas poco confiables de IGF1. La modelización in silico predice que el IGF1 mutante podría interferir con la señalización del receptor de la insulina, lo cual podría explicar la resistencia a la insulina observada en la paciente, aunque todavía se necesitan más estudios para entender mejor la relación causal y la forma en que esto ocurre.

La ausencia de afectación significativa de la audición y el neurodesarrollo en este caso es inusual y amplía el espectro clínico de las mutaciones del IGF1.

Felicitamos a los autores por este nuevo reconocimiento.

Artículo: Claudio Giacomozzi^#, Ayelen Martin^#, María Celia Fernández, Mariana Gutiérrez, Maria Iascone, Horacio M. Domené, Fernando P. Dominici, Ignacio Bergadá, Biagio Cangiano, Luca Persani, and Patricia A. Pennisi. Novel Insulin-Like Growth Factor 1 Gene Mutation: Broadening of the Phenotype and Implications for Insulin Resistance. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2023, 00, 1–15. ^# equal contribution
⇒ https://doi.org/10.1210/clinem/dgac738

Laboratorio: Factores de Crecimiento y Biología Tumoral

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