Una simple observación de laboratorio cambió el futuro de millones de recién nacidos en el mundo

A principios de la década del 60, una observación científica de laboratorio cambió la vida de millones de individuos en el mundo. El Dr. Robert Guthrie (1916-1995), microbiólogo estadounidense, descubrió que en la sangre seca recogida sobre un papel de filtro podían medirse adecuadamente distintas sustancias llamadas “metabolitos”. Esta observación hizo más accesible y fácil la obtención y el transporte de muestras y pudo ser utilizada para testear poblaciones muy grandes de recién nacidos.

Comenzaron entonces a realizarse investigaciones para “enfermedades inaparentes al nacer” que ya poseían un marcador bioquímico en la sangre que permite identificarlas en el recién nacido. Así se inició la “pesquisa neonatal”¹ de fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, dos condiciones que ponen en riesgo el desarrollo madurativo del niño afectado y lo conducen, si no es tratado, al retraso mental severo e irreversible. Con el paso del tiempo otras condiciones se fueron sumando a la pesquisa utilizando las mismas gotas extraídas al bebé.

Cada una de las enfermedades elegidas para ser rastreadas (pesquisadas) tiene una frecuencia distinta en la población, un mecanismo de acción vinculado a diferentes problemas de salud y variadas consecuencias deletéreas sobre el que la padece, pero, en todas ellas, el diagnóstico precoz permite brindar al niño afectado un adecuado y oportuno tratamiento que modificará su destino.

A continuación de la toma de la muestra de sangre en el papel de filtro, que se realiza al momento del alta de la maternidad, existe un sistema para coordinar el transporte de la muestra al laboratorio, la medición confiable y precisa del metabolito, la identificación del individuo con resultados anormales con su respectivo grado de sospecha, la exclusión de otros diagnósticos, la confirmación con métodos adecuados, la ubicación y pronto tratamiento del paciente, y el seguimiento a largo plazo.

De esta manera se cimentaron verdaderos programas de pesquisa neonatal. De la mano de estos programas la tecnología avanzó y pasó de ser absolutamente manual y laboriosa a comprender procedimientos automatizados para cubrir en forma adecuada grandes poblaciones. Esta revolución del campo de la ciencia médica preventiva desafió a los países con la decisión de destinar recursos económicos para universalizar los beneficios. Se crearon sistemas humanos multi-efectores que hicieron que todos los pasos del programa fueran cada vez más efectivos y beneficiosos. Así nacieron sociedades científicas de pesquisa neonatal y se abrieron nuevos campos de estudio para las sociedades científicas que incluyeron en su interés los grupos de pacientes detectados al inicio de la vida. Se delinearon los procedimientos y guías a seguir en la detección, confirmación, diagnostico diferencial, tratamiento y evolución de cada una de las condiciones pesquisadas. Empezaron a conocerse los espectros bioquímicos y clínicos de las enfermedades pesquisadas y también fueron motivo de estudio los grupos de pacientes en situaciones especiales al nacer (prematuros, neonatos con alteraciones genéticas, etc.) para los que se diseñaron estrategias especiales de pesquisa. Toda esta experiencia se volcó en la literatura médica, y como un vaso que derrama el excedente, los países con más recursos y más adelantados en los procedimientos guiaron y aun guían a los países con más dificultades para cubrir con este beneficio a todos sus recién nacidos.

Hasta la fecha, miles de personas se apasionaron en esta tarea. Padres, médicos de diferentes especialidades, enfermeras, bioquímicos, biólogos, asistentes sociales, nutricionistas, entre otros.

La decisión de las sociedades de identificar individuos con estas condiciones al nacer conllevó el compromiso de proveer los medios para lograr el éxito de la detección. El sostén de lo logrado y su mejora continua constituyó y aun constituye un desafío para la Salud Publica en el mundo.

Una observación simple de laboratorio de principios de los años 60 llevaría a la posibilidad de hacer las cosas más fáciles y accesibles, a una explosión de conocimientos, a un compromiso universal de mejorar como sociedad, y a un enorme beneficio en el porvenir de millones de niños.

Autor: Dra. Chiesa Ana Elena

Grupo Patología endocrina y metabólica no aparente al nacimiento

¹ La pesquisa neonatal es un estudio preventivo que se realiza en los recién nacidos, después de las 36 horas y antes del 7mo día de vida. Se lleva a cabo a partir de unas gotas de sangre que se extraen del talón del bebé y se colocan en un papel de filtro especial. También se lo denomina Screening Neonatal, Test del Piecito o Prueba del Talón.

Para obtener más información sobre pesquisa neonatal dirigirse a la página de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI).

Otras notas relacionadas: 28 de junio de 2022: Primer Día Internacional del Screening Neonatal.

Editores: Mariana Tellechea, María Noel Galardo, Gustavo Rindone

Consejo Editorial "CEDIE y Sociedad"

* Imagen ilustrativa. Attribution: U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler, Public domain, via Wikimedia Commons