Patología endocrina y metabólica no aparente al nacimiento


 

Principales líneas de trabajo

  1. Ingesta de aminoácidos y micronutrientes en infantes, niños y adolescentes: Encuesta nutricional.
  2. Caracterización bioquímica, por imágenes y molecular del hipotiroidismo congénito detectado por pesquisa neonatal. Estudio de la evolución psico física de acuerdo a la etiología.
  3. Impacto del sobretratamiento inicial sobre la neurocognicion en niños hipotiroideos congénitos detectados por pesquisa neonatal.
  4. Fenilcetonuria: caracterización molecular, valoración de diferentes alternativas terapéuticas en la fenilcetonuria y neurocognición.
  5. Evaluación de la efectividad de la pesquisa neonatal en las unidades de cuidados intensivos.

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