Microdeleción 3q27.1: ampliación del espectro fenotípico mediante la descripción de un paciente con DSD 46,XY
Nuevo artículo recientemente publicado:
Título en el idioma original: “46,XY DSD with Partial Gonadal Dysgenesis and Growth Failure in a Patient with 3q27.1 Microdeletion: Candidate Gene Curation After Exhaustive Literature Review”
Breve resumen:
Los síndromes por microdeleciones representan un desafío...