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información

19/09/2024 | Noticias

Determinación simultánea de catecolaminas y sus metabolitos para el diagnóstico de tumores neuroendocrinos en pediatría
  Las catecolaminas son un grupo de hormonas producidas principalmente por la zona medular de las glándulas suprarrenales, que se encuentran encima de los riñones. También se producen en las terminales nerviosas del sistema nervioso central y simpático. Las catecolaminas son noradrenalina, adrenalina y dopamina. Las mismas sufren...

09/09/2024 | Noticias

Jornada Array-CGH en La Práctica Clínica
    El 28 y 29 de agosto se realizó la primera Jornada de Actualización y Capacitación Continua “Array-CGH en la Práctica Clínica”   La Jornada estuvo organizada por el Consorcio Array-CGH de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético, un grupo ad hoc de la Red de Investigación...

22/08/2024 | Noticias

Preceptorship en el CEDIE
 Preceptorship en el CEDIE   Presidido por los Dres. Hamilton Cassinelli e Ignacio Bergadá Asistieron especialistas de toda la Argentina.   Agradecemos su participación!       ∼ Nuestras redes sociales: Instagram: cedie.conicet Sitio web Facebook: cedie.conicet ∼

12/08/2024 | Noticias

Disruptores endócrinos en la mira: Impacto potencial en el desarrollo mamario precoz
Cuando el desarrollo mamario en las niñas ocurre antes de los 8 años es anormalmente temprano y se lo denomina telarca precoz. Esta puede evolucionar resolviéndose espontáneamente, persistiendo o progresando al desarrollo puberal precoz.  La prevalencia creciente de telarca precoz a nivel mundial ha despertado preocupación en la comunidad...

15/07/2024 | Noticias

¿Qué es una enfermedad genética? ¿Cómo se diagnostica?
En la actualidad, cualquier situación patológica se entiende como la resultante de un efecto combinado, y variable, entre factores genéticos y ambientales. Para algunas enfermedades, la influencia del componente genético es determinante y, para otras, el componente genético confiere predisposición y existe un componente ambiental...

07/07/2024 | Noticias

Guías de práctica clínica para la atención de niñas y mujeres con síndrome de Turner
Nuevo artículo recientemente publicado:   Título en el idioma original: Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Proceedings from the 2023 Aarhus International Turner Syndrome Meeting    Breve resumen:   El síndrome de Turner afecta a 50 de cada 100.000 mujeres. El síndrome...

16/05/2024 | Noticias

La tecnología de array-CGH y su aplicación en pediatría
Las técnicas citogenéticas, para determinación del cariotipo, han sido por muchos años la metodología de elección para el estudio de las enfermedades genéticas. Las mismas consisten en el análisis de los cromosomas humanos (número, morfología y estructura) cuando se hacen visibles al microscopio óptico, empleando técnicas que permiten...

04/04/2024 | Noticias

Impacto adverso del cromosoma X supernumerario sobre parámetros antropométricos, endocrinológicos y metabólicos y la función cardiaca en varones
Nuevo comentario recientemente publicado:   Título en el idioma original: Adverse Impact of Supernumerary X Chromosome on Anthropometric, Endocrinological, and Metabolic Parameters and Cardiac Function in Males   Autor: Romina P. Grinspon Cita: Romina P. Grinspon. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2024, 00,...

04/04/2024 | Noticias

¿Para qué sirven los estudios de secuenciación del ADN en relación con la salud humana?
  La secuenciación del ADN ha permitido descifrar la causa de muchas enfermedades genéticas. Esto resulta muy importante ya que al conocer cuál es la causa de una enfermedad, no sólo podemos buscar un tratamiento específico, sino que además podemos monitorear la aparición de nuevos síntomas, prevenir complicaciones, y estudiar a...

27/02/2024 | Noticias

Descubrimiento de variantes patogénicas del gen ZRSR2 como nueva causa de insuficiencia hipofisaria asociado a Síndrome oro-facio-digital
  Nuevo artículo recientemente publicado: Título en el idioma original: Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome   Breve resumen: En nuestro centro se estudian pacientes con insuficiencia hipofisaria congénita, enfermedad que afecta la producción de...