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información

07/07/2024 | News

Guías de práctica clínica para la atención de niñas y mujeres con síndrome de Turner
Nuevo artículo recientemente publicado:   Título en el idioma original: Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Proceedings from the 2023 Aarhus International Turner Syndrome Meeting    Breve resumen:   El síndrome de Turner afecta a 50 de cada 100.000 mujeres. El síndrome...

16/05/2024 | News

La tecnología de array-CGH y su aplicación en pediatría
Las técnicas citogenéticas, para determinación del cariotipo, han sido por muchos años la metodología de elección para el estudio de las enfermedades genéticas. Las mismas consisten en el análisis de los cromosomas humanos (número, morfología y estructura) cuando se hacen visibles al microscopio óptico, empleando técnicas que permiten...

04/04/2024 | News

Impacto adverso del cromosoma X supernumerario sobre parámetros antropométricos, endocrinológicos y metabólicos y la función cardiaca en varones
Nuevo comentario recientemente publicado:   Título en el idioma original: Adverse Impact of Supernumerary X Chromosome on Anthropometric, Endocrinological, and Metabolic Parameters and Cardiac Function in Males   Autor: Romina P. Grinspon Cita: Romina P. Grinspon. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2024, 00,...

04/04/2024 | News

¿Para qué sirven los estudios de secuenciación del ADN en relación con la salud humana?
  La secuenciación del ADN ha permitido descifrar la causa de muchas enfermedades genéticas. Esto resulta muy importante ya que al conocer cuál es la causa de una enfermedad, no sólo podemos buscar un tratamiento específico, sino que además podemos monitorear la aparición de nuevos síntomas, prevenir complicaciones, y estudiar a...

27/02/2024 | News

Descubrimiento de variantes patogénicas del gen ZRSR2 como nueva causa de insuficiencia hipofisaria asociado a Síndrome oro-facio-digital
  Nuevo artículo recientemente publicado: Título en el idioma original: Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome   Breve resumen: En nuestro centro se estudian pacientes con insuficiencia hipofisaria congénita, enfermedad que afecta la producción de...

19/02/2024 | News

Evaluación de la función testicular en niños y adolescentes
Nuevo artículo recientemente publicado: Título en el idioma original: Assessment of testicular function in boys and adolescents   Breve resumen: El eje hipotálamo-hipofisario-testicular se caracteriza por importantes cambios funcionales desde su establecimiento en la vida fetal hasta el final de la pubertad. La evaluación de...

01/02/2024 | News

Beca estímulo Florencio Fiorini para investigación en Medicina
  Felicitaciones a la Dra Melina Rocío Gil, médica Endocrinóloga Infantil, por haber obtenido la Beca Estímulo Florencio Fiorini para Investigación en Medicina Año 2024 Melina trabajará en el proyecto titulado “Utilidad diagnóstica de la medición simultánea de cortisol y cortisona salival para evaluar indemnidad del eje adrenal...

18/12/2023 | News

¿Cómo saber si los niños y niñas están creciendo bien?
  El crecimiento es un proceso que nos resulta familiar porque todos los adultos pasamos por la experiencia de haber crecido y porque en lo cotidiano observamos el crecimiento de los niños y adolescentes que nos rodean. De tan natural, pocas veces nos preguntamos cómo saber si un niño o niña están creciendo bien y el interés suele...

10/12/2023 | News

Premio César Bergadá de la Academia Nacional de Medicina
    La Dra. Ana Chiesa es parte del trabajo que ganó el premio César Bergadá al mejor trabajo de Investigación Clínica en “Endocrinología infantil”.   Tema año 2023: “Pesquisa neonatal. Resultados”. Los autores de dicho trabajo son: Gustavo Maccallini, María Verónica Fernández Mentaberry, Carmen Riu, Claudio...

07/12/2023 | News

Premio ADEPA “Juan J. Heinrich” al mejor trabajo de investigación para la Dra. Ayelén Martin
  La Dra. Ayelen Martin resultó ganadora del Premio ADEPA “Juan J. Heinrich” al mejor trabajo de investigación realizado íntegramente en nuestro país,  presentado como comunicación libre en el congreso IMPE 2023. El trabajo se titula "OVEREXPRESSION OF BRACHYURY AND IGF1R IN THYROID PAPILLARY CARCINOMA CELLS: DIFFERENT...