Nuevo artículo recientemente publicado:
Título en el idioma original: “46,XY DSD with Partial Gonadal Dysgenesis and Growth Failure in a Patient with 3q27.1 Microdeletion: Candidate Gene Curation After Exhaustive Literature Review”
Breve resumen:
Los síndromes por microdeleciones representan un desafío particular para la genética clínica: son infrecuentes, presentan una gran variabilidad fenotípica y, en muchos casos, la asociación entre genotipo y fenotipo aún no está completamente establecida. En este contexto, este artículo reciente de miembros del CEDIE amplía el espectro clínico de una microdeleción rara en la región 3q27.1, incorporando el fenotipo de trastorno del desarrollo sexual (DSD) 46,XY como parte de las manifestaciones posibles del síndrome.
El trabajo describe el caso de un paciente que, tras más de diez años de seguimiento clínico, logró finalmente acceder a un diagnóstico molecular. Este recorrido refleja una realidad frecuente en las enfermedades genéticas raras, donde la ausencia de signos patognomónicos y la superposición de manifestaciones clínicas retrasan la identificación de la causa subyacente.
Además, el estudio destaca la versatilidad de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) en el abordaje de casos clínicos complejos. A través de una única estrategia diagnóstica, fue posible descartar variantes puntuales (SNVs) en genes candidatos y, al mismo tiempo, detectar variantes en el número de copias (CNVs), demostrando cómo estas herramientas han transformado la práctica diagnóstica en genética médica.
En conjunto, este trabajo ilustra cómo la integración de fenotipado clínico profundo y genómica de alta resolución no solo mejora el rendimiento diagnóstico, sino que también contribuye a redefinir y ampliar el conocimiento sobre síndromes genéticos raros, ofreciendo nuevas respuestas a pacientes y familias que llevan años en búsqueda de un diagnóstico.
Autores: Correa Brito, L.; Suco, S.; Casali, B.; Villegas, F.; Scaglia, P.; Izquierdo, A.; Lopez Dacal, J.; Podestá, M., Jr.; Medin, M.; Grinspon, R.P, Ropelato G, Rey R
Cita: Correa Brito, L.; Suco, S.; Casali, B.; Villegas, F.; Scaglia, P.; Izquierdo, A.; Lopez Dacal, J.; Podestá, M., Jr.; Medin, M.; Grinspon, R.P.; et al. 46,XY DSD with Partial Gonadal Dysgenesis and Growth Failure in a Patient with 3q27.1 Microdeletion: Candidate Gene Curation After Exhaustive Literature Review. Int. J. Mol. Sci. 2026, 27, 821. https://doi.org/10.3390/ijms27020821
https://doi.org/10.3390/ijms27020821
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