Nuevo artículo recientemente publicado:
Título en el idioma original: “Eficiencia del diagnóstico genómico en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez”
Breve resumen:
Las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) y de hibridación genómica comparativa empleando array (array-CGH) permiten el diagnóstico etiopatogénico de diversas enferme-dades genéticas de la infancia con un rédito diagnóstico variable (15-80%) dependiendo del tipo de patología y de la estrategia de estudio genómico que se emplee. Objetivo: Evaluar la eficiencia y el impacto clínico del proceso de diagnóstico genómico en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Métodos: Para la implementación del proceso se conformó un equipo interdisciplinario de profesionales. Se inclu-yeron niños con sospecha de enfermedades genéticas. Se utilizaron dos técnicas genómicas: NGS para detectar variantes de secuencia génica y array-CGH para variantes en el número de copias del genoma (CNVs, es decir, pérdidas o ganancias de material genómico). Las variantes se clasificaron según su potencial patogenicidad. Se consideraron positivos los casos con variantes patogénicas que expliquen el fenotipo. Se calculó la eficiencia diagnóstica (ED) como la proporción de casos positivos respecto del total de casos. Resultados: Se estudiaron 773 casos. La ED de NGS fue 46±4% y de array-CGH fue 17±4%. El 39% de las variantes génicas
no habían sido reportadas previamente. El tiempo de odisea diagnóstica fue de 6,0 años (2,2 a 11,9 años). Conclusiones: Se logró implementar el proceso de diag-nóstico genómico en el Hospital alcanzando resultados de ED similares a otros centros pediátricos en el mundo que estudian enfermedades poco frecuentes y establecer nuevas estrategias para conocer su base genética.
Autores: Paula Alejandra Scaglia, María Esnaola Azcoiti, Bárbara Casali, Florencia Villegas, Romina Armando, Agustín Izquierdo, Lourdes Correa Brito, Marianela Maier, María del Carmen Fernández, Marina Szlago, Solange Rosenbrock, Diego Raffo, Adriana Boywitt, Gabriela Sansó, Sandra Rozental, Ana Sol Riesco, Rodolfo De Bellis, Andrea Arcari, Ignacio Bergadá, Claudia Arberas, Rodolfo Alberto Rey, María Gabriela Ropelato
Cita: Paula Alejandra Scaglia, María Esnaola Azcoiti, Bárbara Casali, Florencia Villegas, Romina
Armando, Agustín Izquierdo, Lourdes Correa Brito, Marianela Maier, María del Carmen Fernández,
Marina Szlago, Solange Rosenbrock, Diego Raffo, Adriana Boywitt, Gabriela Sansó,
Sandra Rozental, Ana Sol Riesco, Rodolfo De Bellis, Andrea Arcari, Ignacio Bergadá, Claudia
Arberas, Rodolfo Alberto Rey, María Gabriela Ropelato.Eficiencia del diagnóstico genómico en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Rev. Hosp. Niños (B. Aires) 2025;67 (298):316-347
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