Criptorquidia, una falla en el descenso testicular

Los testículos se desarrollan en la región abdominal y desde allí descienden durante la vida fetal hasta llegar al escroto. La criptorquidia es la falla o detención en el descenso testicular. Es una de las malformaciones congénitas más frecuentes en el varón, afectando entre 1 a 6 de cada 100 recién nacidos.

El descenso testicular se produce en 2 fases: la primera, denominada transabdominal, entre la 8^va y la 15^ta semanas, es controlada principalmente por el factor insulino-símil 3 (INSL3) y los andrógenos. La segunda fase es la ínguino-escrotal, regulada principalmente por los andrógenos y el péptido relacionado al gen de la calcitonina (GCRP). Por otra parte, el aumento de la presión dentro del abdomen, como consecuencia del desarrollo y cierre de la pared muscular anterior, y el correcto desarrollo de un conducto inguinal por el que desciende y de otras estructuras anatómicas también juegan un rol en el descenso testicular normal. Esta fase se completa usualmente al momento del nacimiento; por lo tanto, en los niños nacidos prematuros es más frecuente la criptorquidia.

La alteración en cualquiera de estos factores hormonales o anatómicos puede provocar un mal descenso testicular. En el caso de alteraciones hormonales, la criptorquidia sería consecuencia de la disfunción testicular (hipogonadismo), en tanto que en el caso de alteraciones anatómicas que llevan a la criptorquidia la función gonadal no estaría primariamente afectada. Sin embargo, la posición anómala persistente del testículo puede provocar con el tiempo cambios histológicos y funcionales en el tejido gonadal.

Durante los primeros meses de vida postnatal los testículos pueden descender espontáneamente y también puede ocurrir más tarde en la vida un re-ascenso, es decir una “criptorquidia adquirida”. En la práctica clínica, es esencial que todos los pediatras revisen los testículos de los niños en los controles de salud y deriven a un endocrinólogo infantil cuando no logran palparlos o no están localizados en su ubicación habitual. En esta última década se ha puesto atención en el cuidado del cuerpo del niño, en su protección y en la autonomía de sus decisiones. Es importante que esto no resulte en una falta del examen de los genitales en las consultas pediátricas. Para ello, es fundamental que el médico explique el motivo por el cual este examen es importante y este se realice siempre con el consentimiento de padres y cuando la edad lo permite, también del niño.

A veces, detectar el mal descenso testicular permite arribar a otros diagnósticos en los cuales la frecuencia de criptorquidia es mayor que en la población general, por ejemplo, el síndrome de Klinefelter.

Ante un niño sin ningún testículo palpable, es necesario definir si existe tejido gonadal. Para ello disponemos de la posibilidad de medir la concentración sérica de Hormona Anti-mülleriana (AMH) y de Inhibina B, hormonas que en el varón sólo produce el testículo. Cuando no hay testículos, su concentración será indetectable. Reconocer esta situación en forma temprana permitirá realizar un tratamiento hormonal de reemplazo de manera que el niño pueda atravesar la pubertad a la misma edad que sus pares.

Cuando los testículos no han descendido adecuadamente, pero están presentes, el endocrinólogo infantil podrá evaluar cual es la funcionalidad de los testículos. AMH y la Inhibina B son los marcadores de excelencia cuando queremos evaluar cómo funcionan los testículos durante la infancia. La medición de las gonadotrofinas (LH y FSH) y la testosterona, habitualmente utilizados para evaluar la función testicular del adulto, no son útiles en pediatría ya que sus niveles son normalmente bajos o indetectables, excepto en un breve periodo de tiempo luego del nacimiento.

Por otro lado, es necesario determinar cuál es el tratamiento indicado y cuando realizarlo. Los tratamientos disponibles en la actualidad son la corrección quirúrgica (orquidopexia) y el tratamiento hormonal con gonadotrofina coriónica humana (hCG). Si bien hoy en día se toma una conducta expectante durante los primeros meses de vida esperando un descenso testicular espontáneo, existe un consenso general acerca de la recomendación de tratamiento temprano, ya que la persistencia de las gónadas fuera de la bolsa escrotal puede dañar la función testicular futura. En pacientes con historia de criptorquidia, existe un aumento del riesgo de infertilidad y de cáncer testicular. Este riesgo disminuye cuando la criptorquidia se trata oportunamente.

Como conclusión, debemos resaltar la importancia del examen genital de los niños en las consultas pediátricas para diagnosticar tempranamente la criptorquidia y derivar al especialista. El endocrinólogo infantil certificará el diagnóstico, evaluará la función testicular e indicará el tratamiento adecuado.