Biología de la tiroides y trastornos del metabolismo

Principales líneas de trabajo

1- Estudio de las alteraciones metabólicas y riesgo de Enfermedad Cardiovascular asociados al Hipotiroidismo y especialmente al Hipotiroidismo Subclínico (HSC o hipertirotropinemia aislada). Estudio de los efectos de la TSH y los mecanismos subyacentes, en diferentes contextos fisiopatológicos.

2 a- Desarrollo e implementación de un algoritmo de estudio para el diagnóstico genómico de la hipertirotropinemia (HTT) de origen neonatal, en la población pediátrica residente en Argentina, con fines de diagnóstico, tratamiento y asesoramiento familiar.

2b-  Estudio de las causas moleculares que conducen al desarrollo de HTT neonatal para contribuir a la identificación y caracterización de los mecanismos patogénicos, y al conocimiento acerca de la oligogenicidad y la correlación fenotipo-genotipo.

3- Estudio de la patología tiroidea desde sus aspectos moleculares, utilizando herramientas basadas en la genómica y la transcriptómica. Secuenciación masiva en paralelo (NGS). Bioinformática.

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Integrantes

• Tellechea Mariana Lorena
• Ricci Valentina
• Torres Emiliana

Colaboradores CEDIE

• Raffo Diego
• Chiesa Ana Elena
• Enacán Rosa
• Masnata María Eugenia

Tesinistas

Villanueva Denisse: Bioquímica, estudiante de la Maestría en Biología Molecular Medica (UBA). Tesis de posgrado.

Colaboradores

Juan Pablo Nicola: [CIBICI] CENTRO DE INVESTIGACION EN BIOQUIMICA CLINICA E INMUNOLOGIA - [CCT CONICET - CORDOBA]