Biología de la tiroides y trastornos del metabolismo
Principales líneas de trabajo
1- Estudio de las alteraciones metabólicas y riesgo de Enfermedad Cardiovascular asociados al Hipotiroidismo y especialmente al Hipotiroidismo Subclínico (HSC o hipertirotropinemia aislada). Estudio de los efectos de la TSH y los mecanismos subyacentes, en diferentes contextos fisiopatológicos.
2 a- Desarrollo e implementación de un algoritmo de estudio para el diagnóstico genómico de la hipertirotropinemia (HTT) de origen neonatal, en la población pediátrica residente en Argentina, con fines de diagnóstico, tratamiento y asesoramiento familiar.
2b- Estudio de las causas moleculares que conducen al desarrollo de HTT neonatal para contribuir a la identificación y caracterización de los mecanismos patogénicos, y al conocimiento acerca de la oligogenicidad y la correlación fenotipo-genotipo.
3- Estudio de la patología tiroidea desde sus aspectos moleculares, utilizando herramientas basadas en la genómica y la transcriptómica. Secuenciación masiva en paralelo (NGS). Bioinformática.
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Integrantes
Colaboradores CEDIE
Tesinistas
Villanueva Denisse: Bioquímica, estudiante de la Maestría en Biología Molecular Medica (UBA). Tesis de posgrado.
Colaboradores
NICOLA Juan Pablo: [CIBICI] CENTRO DE INVESTIGACION EN BIOQUIMICA CLINICA E INMUNOLOGIA [CCT CONICET - CORDOBA]
TARGOVNIK Hector Manuel: CATEDRA DE GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR - DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGIA,INMUNOLOGIA Y BIOTECNOLOG. - FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA - [UBA] UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES
RIVOLTA Carina Marcela: [INIGEM] INSTITUTO DE INMUNOLOGIA, GENETICA Y METABOLISMO [CONICET]