Descubrimiento de variantes patogénicas del gen ZRSR2 como nueva causa de insuficiencia hipofisaria asociado a Síndrome oro-facio-digital

Nuevo artículo recientemente publicado:

Título en el idioma original: Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome

Breve resumen:

En nuestro centro se estudian pacientes con insuficiencia hipofisaria congénita, enfermedad que afecta la producción de diferentes hormonas de la glándula hipófisis, como la hormona de crecimiento, entre otras.

Actualmente es muy difícil saber por qué la hipófisis no funciona correctamente. Para ello, se realizan estudios genéticos complejos sobre el ADN de los pacientes que intentan detectar si algún gen presenta alteraciones.

El estudio de un paciente con insuficiencia hipofisaria asociada con Síndrome oro-facio-digital (malformaciones en el paladar y encías, en la cara y en los dedos) y cuadros neurológicos, reveló una variante un gen que aún no estaba relacionado con esta enfermedad, el gen ZRSR2.

La comunicación entre distintos centros de investigación permitió darnos cuenta de que existían 7 pacientes con una enfermedad similar y la misma variante en el gen ZRSR2 en otros lugares del mundo.

Esto generó el interés de un grupo de Bélgica que avanzó en el desarrollo de estudios complejos que permitieron entender cómo las variantes que afectan al gen ZRSR2 se relacionan con las manifestaciones clínicas que presentan los pacientes.

Figura 2: La variante en ZRSR2 está asociada con cilios primarios más largos.

Autores: Laurens Hannes, Marta Atzori, Alice Goldenberg, Jesús Argente, Tania Attie-Bitach, Jeanne Amiel, Catia Attanasio, Débora G. Braslavsky, Ange-Line Bruel, Mireille Castanet, Christe le Dubourg, An Jacobs, Stanislas Lyonnet, Julian Martinez-Mayer, María Inés Pérez Millán, Nunziana Pezzella, Elise Pelgrims, Mio Aerden, Marijke Bauters, Anne Rochtus, Paula Scaglia, Ann Swillen, Alejandro Sifrim, Roberta Tammaro, Frederic Tran Mau-Them, Sylvie Odent, Christel Thauvin-Robinet, Brunella Franco, Jeroen Breckpot.

Cita: Laurens Hannes, Marta Atzori, Alice Goldenberg, Jesús Argente, Tania Attie-Bitach, Jeanne Amiel, Catia Attanasio, Débora G. Braslavsky, Ange-Line Bruel, Mireille Castanet, Christe le Dubourg, An Jacobs, Stanislas Lyonnet, Julian Martinez-Mayer, María Inés Pérez Millán, Nunziana Pezzella, Elise Pelgrims, Mio Aerden, Marijke Bauters, Anne Rochtus, Paula Scaglia, Ann Swillen, Alejandro Sifrim, Roberta Tammaro, Frederic Tran Mau-Them, Sylvie Odent, Christel Thauvin-Robinet, Brunella Franco, Jeroen Breckpot. Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome. Genetics in Medicine (2024) 26, 101059. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.101059

Ver todas las Publicaciones Científicas del CEDIE

∼

Nuestras redes sociales:

Instagram: cedie.conicet

Sitio web Facebook: cedie.conicet

∼