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Título en el idioma original: “Delayed Puberty Genetics Consortium. Deleterious variants in intolerant genes reveal new candidates for self-limited delayed puberty”
Breve resumen:
El retraso puberal simple o autolimitado (SLDP, por self-limited delayed puberty), también conocido como retraso constitucional del crecimiento y desarrollo, es la causa más común de retraso puberal y presenta una alta heredabilidad, aunque se han identificado pocos genes causales. Este estudio busca identificar posibles genes candidatos asociados con la SLDP. En este trabajo, se realizó la secuenciación completa del exoma en 71 niños con SLDP, la mayoría de los cuales presentaban baja estatura. Se identificaron catorce variantes de alto impacto y siete de impacto moderado en 19 genes candidatos, lo que sugiere un posible papel en el SLDP. Las variantes en ocho genes candidatos (GPS1, INHBB, SP3, NAMPT, ARID3B, NASP, FNBP1, PRDM2) se encontraron más frecuentemente en los casos de SLDP en comparación con los controles sin SLDP. El gen INHBB se relacionó adicionalmente con el retraso de la menarca en los datos del Biobanco del Reino Unido. Además, se identificaron tres variantes patogénicas (CDK13, GDF5, ANRKD11) y seis variantes probablemente patogénicas (TYMP, DPF2, KMT2C, TP63, MC3R, GHSR) previamente asociadas con trastornos del crecimiento o de la pubertad en humanos. Estos hallazgos sugieren que el SLDP involucra mecanismos tanto monogénicos como poligénicos, y que nuevos genes candidatos contribuyen a su base genética. La asociación del INHBB con el momento puberal subraya su posible papel en la fisiopatología del SLDP.
Autores: Rezende RC, He W, Kaisinger LR, Lerario AM, Schafer EC, Kentistou KA, Barroso PS, Andrade NLM, Dantas NCB, Costa EMF, Cellin LP, P S Quedas E, Seminara SB, Rey RA, Grinspon RP, Meriq V, Ong KK, Latronico AC, Perry JRB, Howard SR, Chan YM, Jorge AAL
Cita: Rezende RC, He W, Kaisinger LR, Lerario AM, Schafer EC, Kentistou KA, Barroso PS, Andrade NLM, Dantas NCB, Costa EMF, Cellin LP, P S Quedas E, Seminara SB, Rey RA, Grinspon RP, Meriq V, Ong KK, Latronico AC, Perry JRB, Howard SR, Chan YM, Jorge AAL; Delayed Puberty Genetics Consortium. Deleterious variants in intolerant genes reveal new candidates for self-limited delayed puberty. Eur J Endocrinol. 2025 Mar 27;192(4):481-490. PMID: 40193575; PMCID: PMC12013340.
⇒ https://doi.org/10.1093/ejendo/lvaf061"
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