Servicio Tecnológico de Alto Nivel: Servicio de Genética y Genómica

Servicio de Genética y Genómica

El CEDIE cuenta con el equipamiento y la infraestructura adecuados para llevar a cabo técnicas empleadas en genética clásica, genética molecular y estudios de genómica.

 

Servicios:

1. Preparación de ácidos nucleicos (ADN o ARN) a partir de muestras biológicas

Código ST5192

Extracción de ADN o de ARN de una muestra de sangre u otro tejido con cuantificación y análisis de calidad del ADN o ARN extraído

Metodología: Extracción de ADN mediante columnas comerciales a partir de muestras biológicas (sangre, células de mucosa bucal, material fresco de biopsias u otro material biológico similar).

El contratante debe proveer la muestra. Recepción del material en el CEDIE debidamente rotulado. Aislamiento y purificación de ADN o ARN empleando kit de purificación Puregene Blood Kit (Qiagen) o similar. Cuantificación de ADN y evaluación de pureza empleando el método espectrofotómetro NanoPhotometer N60 Implen o similar.

2. Control de calidad, integridad y tamaño de fragmentos de ácidos nucleicos por electroforesis capilar en equipo Fragment analyzer

Código ST5188

Control de calidad, integridad y tamaño de fragmentos de ácidos nucleicos por electroforesis capilar en equipo Fragment analyzer de una muestra de ácidos nucleicos purificados, con un volumen mínimo de 2 µl.

El solicitante debe proveer la muestra.

3. Cuantificación fluorométrica de ácidos nucleicos

Código ST5189

Cuantificación fluorométrica de ácidos nucleicos usando un fluorómetro Qubit (Life Technologies) de una muestra de ácidos nucleicos purificados, con un volumen mínimo de 2 l.

El solicitante debe proveer la muestra.

4. Secuenciación de amplicones por metodología Sanger

Código ST4378

Secuenciación de amplicones por metodología Sanger usando un secuenciador ABI3500 (Life Technologies).

Producto de PCR purificado y primers específicos provistos por el usuario.

Se entregan los archivos .ab1 correspondientes a la corrida de cada una de las muestras.

5. NGS: Secuenciación masiva en paralelo

Código ST4377

Secuenciación de ADN o ARN mediante NGS (Next generation sequencing o Secuenciación masiva en paralelo). Uso del secuenciador NextSeq500 para la secuenciación de bibliotecas. Corrida exclusiva.

Bibliotecas y reactivos necesarios provistos por el solicitante.

Metodología: Uso del secuenciador NextSeq500 para la secuenciación de bibliotecas de ADN o ARN. Corrida exclusiva.

Recepción de muestras:

CEDIE - Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Gallo 1330. C1425EFD Buenos Aires.

Contacto:

Bioq. Paula Scaglia pscaglia@cedie.org.ar

Dra. María Gabriela Ropelato gropelato@cedie.org.ar

última revisión Abril 2021