Relevamiento de recursos y articulación de profesionales para impulsar la planificación de una Red Nacional en Citogenética y Citogenómica Clínica

Tenemos el agrado de compartir con Uds. el siguiente Estudio Multicéntrico: "Relevamiento de recursos y articulación de profesionales para impulsar la planificación de una Red Nacional en Citogenética y Citogenómica Clínica", en que nos proponemos emprender un proceso para la gestión de una red de diagnóstico citogenético y citogenómico en el ámbito público.

El estudio de anomalías cromosómicas es un pilar fundamental en el diagnóstico de anomalías congénitas, trastornos del neurodesarrollo, desórdenes de la diferenciación sexual, infertilidad y procesos neoplásicos. Por el impacto de estas condiciones clínicas en la morbimortalidad pre y post natal y por la posibilidad de recurrencia familiar, el diagnóstico de certeza es esencial para la prevención y manejo clínico de estas patologías. Sin embargo, en nuestro país el acceso a estos estudios es muy restringido por la falta de laboratorios y recursos humanos especializados. Por otra parte, en los últimos años la investigación de desbalances submicroscópicos se optimizó mediante las técnicas citogenómicas, y los consensos internacionales recomiendan la utilización de la técnica de arrayCGH como prueba inicial en lugar de las técnicas citogenéticas tradicionales. Esto representa un desafío para el sistema de salud, tanto en la generación de capacidad operativa, como así también en formular sinergias colaborativas formales y eficientes para extender la accesibilidad al diagnóstico oportuno, equitativo y de calidad.

En la actualidad, los modelos de planificación de redes en salud se enfocan en articular institucionalmente y de manera cooperativa la oferta y la demanda para dar respuesta a la diversidad de necesidades en el territorio. No obstante, el desarrollo de estrategias eficientes, requiere contar con información sobre los recursos disponibles y generar una masa crítica de profesionales comprometidos con ese proceso. En este sentido, las actividades de capacitación continua constituyen un modo de vinculación para el intercambio de experiencias y conocimientos que proveen una plataforma sobre la cual gestionar acciones sistemáticas y formales en forma conjunta.

Por ello nos proponemos:

1. Relevar la información sobre los laboratorios y recursos humanos especializados en diagnóstico citogenético y citogenómico.
2. Consolidar un modelo de capacitación continua para especialistas desde una perspectiva participativa e interdisciplinaria.
3. Promover la articulación de actores claves para afianzar circuitos referenciales en el ámbito público.

En este estudio participaran 5 prestigiosas instituciones:

• Centro de Investigaciones Endocrinológicas (CEDIE, CONICET), institución coordinadora
• Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
• Hospital de Pediatría Garrahan
• Centro Nacional de Genética Médica Dr. Eduardo Castilla, ANLIS
• Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce-Dr. Néstor Carlos Kirchner

El equipo de trabajo multicéntrico recoge la experiencia de profesionales e instituciones que han participado en los últimos años en diferentes proyectos para el diagnóstico de situación, la formación de recursos humanos y la integración de los laboratorios especializados.

Este proyecto ha sido ganador de la Becas Salud Investiga 2021-2022 del Ministerio de Salud.

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