Nuevo artículo recientemente publicado:
Título en el idioma original: "Prevalence of Deleterious Variants in MC3R in Patients With Constitutional Delay of Growth and Puberty"
Breve resumen:
El receptor de melanocortina 3 (MC3R) ha surgido recientemente como un regulador crítico del tiempo puberal, el crecimiento lineal y la adquisición de masa magra en humanos y ratones. Este trabajo tuvo como objetivo determinar si las variantes deletéreas de MC3R, se encuentran con mayor frecuencia en pacientes que presentan clínicamente un retraso constitucional del crecimiento y la pubertad (CDGP) o hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático normósmico (nIHH).
Para ello se evaluó comparó la frecuencia relativa de variantes deletéreas en la secuencia de MC3R en 362 adolescentes con CDGP y 657 pacientes con nIHH, con una población control de 5774 individuos. Las variantes de pérdida de función de MC3R fueron poco frecuentes pero sobrerrepresentadas en pacientes con CDGP (8/362 [2,2 %]; OR = 4,17; P = 0,001), mientras que no se encontraron sobrerrepresentadas en pacientes con nIHH.
Por otro lado, evaluando una gran cohorte del Biobanco del Reino Unido que auto reportaron su inicio puberal, se encontró que, en 246 328 mujeres, las variantes deletéreas predichas se encontraron con mayor frecuencia en las que informaron retraso (edad ≥16 años) frente a las que presentaron una menarca a edad normal (OR = 1,66; P = 3,90E-07).
Conclusión: Este trabajo aporta evidencia de que las variantes con pérdida de función en MC3R están más frecuentemente representadas en individuos con retraso constitucional del crecimiento y la pubertad, y en la población general las variantes deletéreas son mas comunes en aquellos que reportaron una pubertad retrasada.
Autores: Katie Duckett, Alice Williamson, John W.R. Kincaid, Kara Rainbow, Laura J. Corbin, Hilary C. Martin, Ruth Y. Eberhardt, Qin Qin Huang, Matthew E. Hurles, Wen He, Raja Brauner, Angela Delaney, Leo Dunkel, Romina P. Grinspon, Janet E. Hall, Joel N. Hirschhorn, Sasha R. Howard, Ana C. Latronico, Alexander A.L. Jorge, Ken McElreavey, Verónica Mericq, Paulina M. Merino, Mark R. Palmert, Lacey Plummer, Rodolfo A. Rey, Raíssa C. Rezende, Stephanie B. Seminara, Kathryn Salnikov, Indraneel Banerjee, Brian Y.H. Lam, John R.B. Perry, Nicholas J. Timpson, Peter Clayton, Yee-Ming Chan, Ken K. Ong, Stephen O’Rahilly.
Cita: J Clin Endocrinol Metab 2023 Jun 20;dgad373. doi: 10.1210/clinem/dgad373.
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