Los trastornos del desarrollo sexual (DSD) son anomalías que ocurren en el proceso de diferenciación de las gónadas y/o de los genitales durante el desarrollo fetal. Trastornos congénitos que afectan la función de la glándula suprarrenal también pueden asociarse a DSD en individuos 46,XX y 46,XY, pero los mecanismos patogénicos pueden ser diferentes según el cariotipo. Mientras que en los casos 46,XX casos, un trastorno esteroidogénico que provoca un exceso en la producción de andrógenos suprarrenales es responsable de las virilización excesiva de los genitales, en pacientes 46,XY la anomalía surge como resultado de una disfunción testicular asociada que lleva a una insuficiente secreción de testosterona y, consecuentemente, a una virilización incompleta de los genitales. La insuficiencia suprarrenal primaria, caracterizada por una reducción en la secreción de cortisol y la sobreproducción de ACTH es la regla. Además, los pacientes pueden tener una deficiencia de aldosterona que conduce a crisis de pérdida de sal que pueden ser potencialmente mortales. En esta revisión, se analizan críticamente la presentación y el tratamiento de los DSD asociados con disfunción suprarrenal con un enfoque especial en los biomarcadores y desarrollos terapéuticos generados más recientemente.
Autores: Finkielstain GP, Vieites A, Bergadá I, Rey RA.
Cita: Finkielstain GP, Vieites A, Bergadá I, Rey RA (2021) Disorders of Sex Development of Adrenal Origin. Front. Endocrinol. 12:770782. href="https://doi.org/10.1210/jendso/bvab145">https://doi.org/10.1210/jendso/bvab145
** Front. Endocrinol. 12:770782
