Logros y Fortalezas
LOGROS
Durante sus 49 años de existencia, el CEDIE ha permitido la formación y desarrollo de varias generaciones de investigadores que han dejado su impronta en la endocrinología nacional e internacional.
Como logros de la interacción CEDIE - FEI - División de Endocrinología del HNRG pueden destacarse como ejemplos:
1) Publicaciones de alto impacto, como el descubrimiento de 2 nuevas causas de talla baja en niños y adolescentes por mutaciones en los genes STAT5B e IGFALS, que merecieron sendas publicaciones en el New England Journal of Medicine, o el descubrimiento de la causa genética del síndrome IMAGe por mutación del gen CDKN1C publicado en Nature Genetics.
La actividad como editores o autores de capítulos de libros de referencia internacional como “Endocrinology” de DeGroot y Jameson, “Greenspan’s Basic and Clinical Endocrinology”, “Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology”, “Tratado de Endocrinología Pediátrica” de Pombo-Arias, “Tratado de Pediatría” de Meneghello y “The Leydig cell” de Russell, Hardy y Payne,).
Miembros del CEDIE han sido editores y autores de varios capítulos del libro Fisiopatología Molecular y Clínica Endocrinológica y del libro “Embriología Humana” de Flores.
2) En los últimos 10 años, la formación de recursos humanos altamente capacitados se refleja en la generación de 24 tesis doctorales y 12 tesis de Maestría, la formación de 28 especialistas en Endocrinología Pediátrica o Bioquímica Endocrina y numerosos profesionales y técnicos de apoyo a la investigación y a las tareas asistenciales.
Muchos de los destacados profesionales formados en el CEDIE y la División de Endocrinología lideran hoy otros centros de Endocrinología en Argentina y el mundo (por ejemplo, los Dres. Marco Rivarola y Alicia Belgorosky, pioneros del Servicio de Endocrinología y Laboratorio de Investigación del Hospital de Pediatría Juan Garrahan de Buenos Aires, el Dr. Saúl Malozowski en NIH en Estados Unidos).
3) Cada año se reciben aproximadamente 12.000 consultas médicas de niños y adolescentes con problemas endocrinológicos de mediana y alta complejidad. Ademas, se realizan alrededor de 60.000 determinaciones y estudios hormonales.
Por otro lado, se brinda un servicio de Pesquisa Neonatal para detectar precozmente enfermedades endocrinas y metabólicas a recién nacidos. Se brinda un servicio de Anatomía Patológica con análisis de muestras de pacientes con afecciones endocrinas y reproductivas así como un servicio de Citogenética y Genética Molecular con aproximadamente 500 diagnósticos.
Todo ello es posible gracias a una estrecha interacción entre especialistas clínicos con investigadores básicos de diferentes áreas de la Endocrinología.
4) Cada año con la participación de profesionales del CEDIE y la División de Endocrinología como disertantes invitados en más de 100 cursos y simposios nacionales y 30 cursos, simposios y congresos internacionales. Investigadores del CEDIE-División de Endocrinología dirigen carreras de posgrado de la especialidad, como son la Carrera de Especialista en Endocrinología Pediátrica de la UBA.
FORTALEZAS
Aplicación inmediata de los productos de la investigación biomédica
El funcionamiento de un Centro de Investigación temático dentro de un Hospital público contribuye a una estrecha interacción con la atención de pacientes con trastornos endocrinos, que ha estimulado el desarrollo de programas de investigación básica y clínica que permitieron el desarrollo de medicina traslacional que redunda en una mejor atención de los pacientes debido a la incorporación de los más modernos criterios científicos en el diagnóstico, tratamiento y prevención de numerosas enfermedades. Provee asimismo las condiciones necesarias para la investigación en humanos, hecho muy poco frecuente en nuestro medio y en el extranjero, siempre bajo estrictas normas éticas que aseguran la confidencialidad y el respeto riguroso de los derechos de los pacientes.
Como consecuencia de su actividad, los grupos del CEDIE generan básicamente dos tipos de productos:
1. Producción científica:
En los últimos años, la publicación de 155 artículos en revistas científicas internacionales con referato, la autoría de 1 libro y 27 capítulos de libros de la especialidad y la presentación de 261 trabajos científicos en congresos nacionales o internacionales.
Los profesionales del CEDIE fueron requeridos para brindar más de 250 conferencias a nivel local, regional e internacional, difundiendo de esa manera la producción científica generada.
2. Servicios:
• Cursos y actividades de formación de recursos humanos:
En los últimos 5 años, los integrantes del Centro contribuyeron con el dictado de más de 500 clases de posgrado, 200 ateneos, 250 seminarios bibliográficos, la formación de 5 residentes y 12 concurrentes en Endocrinología Pediátrica del Gobierno de la Ciudad y la Universidad de Buenos Aires.
• Servicios tecnológicos:
Se prestan 15 servicios tecnológicos de alto nivel (STAN) reconocidos por CONICET que brindaron aproximadamente 12.500 determinaciones (dosajes hormonales especializados, análisis genéticos) a la comunidad en los últimos 5 años. El CEDIE ha sido pionero y centro de referencia en el desarrollo de técnicas de para el diagnóstico de tumores neuroendocrinos y de AMH para el diagnóstico del hipogonadismo en la infancia y adolescencia y de la reserva folicular ovárica, determinación utilizada hoy de rutina en el estudio de la pareja infértil.
Panel superior:
Desarrollo de tumores para las variantes P138R y L163RpVHL: La flecha apunta hacia un tumor; se muestran también los aspectos macroscópico y microscópico de los tumores.
Panel inferior:
Estructuras 3D del complejo VBC con interfaces pVHL:HIF-1a y pVHL:EloC donde las variantes están ubicadas en círculos y evidencian residuos relevantes. Los estudios in silico mostraron tanto reorganización en la forma como potencial electrostático de superficie en variantes de pVHL.
La figura corresponde al trabajo de:
Memoria 2022