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Título en el idioma original: “Contemporary global management of 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia in early infancy: a multi-national registry study.”
Breve resumen:
Los Dres Ana Vieites y Rodolfo Rey formaron parte de un estudio multinacional sobre una enfermedad poco frecuente, la hiperplasia suprarrenal congénita, que se detecta gracias a la pesquisa neonatal. La hiperplasia suprarrenal congénita debida a la deficiencia de 21-hidroxilasa es la causa genética más común de insuficiencia suprarrenal. Utilizando datos del Registro Internacional I-CAH, este estudio proporciona el primer análisis multinacional de la atención a la primera infancia. Los hallazgos revelan una variación sustancial en la dosis de glucocorticoides, el uso de mineralocorticoides, los trastornos electrolíticos y el acceso a la atención multidisciplinaria. La alta prevalencia de hipertensión, hiperpotasemia persistente y hospitalizaciones relacionadas con crisis suprarrenales subraya los desafíos clave para el manejo. Estos hallazgos resaltan la urgente necesidad de directrices estandarizadas para el manejo temprano y proporcionan una base para indicadores de calidad y la evaluación comparativa para mejorar la atención de la HSC en la infancia.
Autores: Lim DBN, Bryce J, Ali SR, Tseretopoulou X, Birkebaek NH, Hannema SE, Campos-Martorell A, Clemente M, Neumann U, Flück CE, Metzger S, Krone RE, German A, Baronio F, Barat P, Delagrange M, Vautier V, Vieites A, Rey R, Elsedfy H, Atapattu N, Seneviratne SN, Cools M, Guran T, Yavas Abali Z, Fu A, Janus D, Shenoy S, Wasniewska M, Coco R, Russo G, Stancampiano MR, Bonfig W, Salerno M, Claahsen-van der Grinten HL, Adriaansen BPH, Mozzato C, Guazzarotti L, Niedziela M, Banaszak-Ziemska M, van Eck J, Bachega T, Miranda MC, Marginean O, Munarin J, De Sanctis L, Probst-Scheidegger U, Lenherr-Taube N, Konrad D, O'Connell M, Gawlik-Starzyk A, Sandberg DE, Shnorhavorian M, Krone N, Ahmed SF, Davies JH.
Cita: Lim DBN, Bryce J, Ali SR, Tseretopoulou X, Birkebaek NH, Hannema SE, Campos-Martorell A, Clemente M, Neumann U, Flück CE, Metzger S, Krone RE, German A, Baronio F, Barat P, Delagrange M, Vautier V, Vieites A, Rey R, Elsedfy H, Atapattu N, Seneviratne SN, Cools M, Guran T, Yavas Abali Z, Fu A, Janus D, Shenoy S, Wasniewska M, Coco R, Russo G, Stancampiano MR, Bonfig W, Salerno M, Claahsen-van der Grinten HL, Adriaansen BPH, Mozzato C, Guazzarotti L, Niedziela M, Banaszak-Ziemska M, van Eck J, Bachega T, Miranda MC, Marginean O, Munarin J, De Sanctis L, Probst-Scheidegger U, Lenherr-Taube N, Konrad D, O'Connell M, Gawlik-Starzyk A, Sandberg DE, Shnorhavorian M, Krone N, Ahmed SF, Davies JH. Contemporary global management of 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia in early infancy: a multi-national registry study. Eur J Endocrinol. 2026;194(2):123-135. doi: 10.1093/ejendo/lvag004.
https://doi.org/10.1093/ejendo/lvag004
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