Determinación simultánea de catecolaminas y sus metabolitos para el diagnóstico de tumores neuroendocrinos en pediatría

Las catecolaminas son un grupo de hormonas producidas principalmente por la zona medular de las glándulas suprarrenales, que se encuentran encima de los riñones. También se producen en las terminales nerviosas del sistema nervioso central y simpático. Las catecolaminas son noradrenalina, adrenalina y dopamina. Las mismas sufren transformaciones metabólicas para ser inactivadas a normetanefrina, metanefrina y 3-metoxitiramina. Estos metabolitos son eliminados por orina.

Estas hormonas juegan roles cruciales en el organismo como la regulación de la presión arterial, la respuesta al estrés y el control del flujo sanguíneo.

¿Por qué medir catecolaminas y sus metabolitos?

La medición de catecolaminas y sus metabolitos en orina y plasma es crucial por varias razones, especialmente en la evaluación de ciertos tumores neuroendocrinos y síndromes genéticos.

El feocromocitoma es un tumor neuroendocrino de las glándulas suprarrenales y produce un exceso de catecolaminas. Medir las catecolaminas en sangre u orina en un paciente con un cuadro de hipertensión puede ser un indicador muy temprano de la presencia de un tumor. Otros síntomas pueden ser dolores de cabeza, sudoración excesiva y palpitaciones. La medición de catecolaminas y sus metabolitos ayuda a confirmar el diagnóstico y a controlar la efectividad del tratamiento.

A su vez, varios síndromes de causa genética están asociados con un mayor riesgo de desarrollar tumores neuroendocrinos. Entre ellos se incluyen la Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN), el Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL), la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) y el Síndrome de Paraganglioma familiar. El control de los valores de catecolaminas regularmente en estos pacientes le permite al médico la detección temprana y el manejo de estos tumores.

Otro de los tumores de la infancia es el Neuroblastoma, que es un tipo de cáncer que se desarrolla en el sistema nervioso simpático. La medición de catecolaminas y sus metabolitos puede ser útil no solo en el diagnóstico, sino también en el seguimiento de la respuesta al tratamiento.

¿Cómo se miden las catecolaminas y sus metabolitos?

La medida de catecolaminas se inició ya en la década del 60 por el grupo de la Dra. Marta Barontini en el CEDIE utilizando cromatografía líquida de alta performace (HPLC). Sin embargo, el advenimiento de la espectrometría de masas ha revolucionado el uso de estos biomarcadores, ya que permite medir las catecolaminas y sus metabolitos, las metanefrinas, de manera simultánea. Esta técnica de avanzada ofrece una alta sensibilidad y especificidad.

Los compuestos son modificados de manera que pueden ser detectados como un perfil específico de “picos” en el analizador de masas, generando un espectro o conjunto de picos que es específico de cada muestra.

La intensidad de los picos se utiliza para cuantificar la cantidad de cada catecolamina y metanefrina presente en la muestra analizada. Los resultados pueden obtenerse rápidamente, ya que permite una cuantificación de múltiples analitos simultáneamente, lo cual es vital en situaciones donde se necesita un diagnóstico inmediato. (Fig. 1)

En resumen, la evaluación de catecolaminas y sus metabolitos facilita la detección temprana de condiciones potencialmente peligrosas como el feocromocitoma y el neuroblastoma. Por lo tanto, es una herramienta vital para asegurar un diagnóstico, seguimiento y tratamiento adecuados de los tumores de sistema neuroendócrino, especialmente en la población pediátrica.