Relaciones entre el eje Hormona de Crecimiento-Factores de Crecimiento Insulinosímiles y el retardo de crecimiento
Nuestro grupo estudia los retardos de crecimiento vinculados principalmente con alteraciones del eje Hormona de Crecimiento (GH)-Factores de Crecimiento Insulinosímiles (IGFs). Debido a que en muchos casos se desconoce el origen del problema, nuestro objetivo es mejorar nuestra capacidad diagnóstica para ofrecer tratamiento adecuado para la patología de cada paciente.
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Principales líneas de trabajo:
- Identificación de nuevas etiologías y de los mecanismos patogénicos subyacentes en niños con talla baja: hacia la medicina personalizada en los trastornos del crecimiento.
- Farmacovigilancia en niños tratados con GH: titulación de dosis empleando factores de crecimiento como parámetro de seguridad bioquímica.
- Evaluación oftalmológica en pacientes pediátricos bajo tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante.
- ** Caracterización funcional en el pez cebra de mutaciones identificadas en genes de la vía GH-IGFI.
- Caracterización funcional in vitro de variantes génicas halladas en niños con talla baja.
- Mecanismos de acción a través de los cuales mutaciones en STAT3 afectan la señalización de STAT5b en respuesta a la GH.
- Estudio de derivados de 2-ozaxolidinonas como potenciales inhibidores de STAT3.
- Caracterización funcional de variantes génicas halladas en niños con sospecha de insensibilidad a IGF1.
** Nos interesa conocer qué genes están implicados en la talla baja en niños utilizando como modelo animal al pez cebra. Para ello, utilizamos a este animal como biosensor, ya que se introducen mutaciones humanas en embriones de pez cebra para observar la aparición de alteraciones morfológicas y fisiológicas en el desarrollo. Esto nos indicaría si la variante génica estudiada es capaz de provocar (o no) el defecto en el crecimiento que presenta el paciente estudiado.
Integrantes
- Bergadá Ignacio
- Keselman Ana
- Braslavsky Debora
- Sanguineti Nora María
- Jasper Héctor
- Domené Sabina
- Ramirez Laura
Colaboradores CEDIE
- Karabatas Liliana
- Ballerini María Gabriela
- Ropelato María Gabriela
- Scaglia Paula
- Rey Rodolfo
- Pennisi Patricia
- Martin Ayelen
- Fernandez María Celia
Tesinistas
Tomás Rodríguez Gómez: estudiante de Licenciatura en Biotecnología (Universidad Nacional de Quilmes), tesinista de grado.
Colaboradores Nacionales
Paola Plazas: Instituto de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires (UBA)