Relaciones entre el eje Hormona de Crecimiento-Factores de Crecimiento Insulinosímiles y el retardo de crecimiento

Nuestro grupo estudia los retardos de crecimiento vinculados principalmente con alteraciones del eje Hormona de Crecimiento (GH)-Factores de Crecimiento Insulinosímiles (IGFs). Debido a que en muchos casos se desconoce el origen del problema, nuestro objetivo es mejorar nuestra capacidad diagnóstica para ofrecer tratamiento adecuado para la patología de cada paciente.

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 Principales líneas de trabajo:

  1. Identificación de nuevas etiologías y de los mecanismos patogénicos subyacentes en niños con talla baja: hacia la medicina personalizada en los trastornos del crecimiento.
  2. Farmacovigilancia en niños tratados con GH: titulación de dosis empleando factores de crecimiento como parámetro de seguridad bioquímica.
  3. Evaluación oftalmológica en pacientes pediátricos bajo tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante.
  4. ** Caracterización funcional en el pez cebra de mutaciones identificadas en genes de la vía GH-IGFI. 
  5. Caracterización funcional in vitro de variantes génicas halladas en niños con talla baja.
  6. Mecanismos de acción a través de los cuales mutaciones en STAT3 afectan la señalización de STAT5b en respuesta a la GH.
  7. Estudio de derivados de 2-ozaxolidinonas como potenciales inhibidores de STAT3.
  8. Caracterización funcional de variantes génicas halladas en niños con sospecha de insensibilidad a IGF1.

 

** Nos interesa conocer qué genes están implicados en la talla baja en niños utilizando como modelo animal al pez cebra. Para ello, utilizamos a este animal como biosensor, ya que se introducen mutaciones humanas en embriones de pez cebra para observar la aparición de alteraciones morfológicas y fisiológicas en el desarrollo. Esto nos indicaría si la variante génica estudiada es capaz de provocar (o no) el defecto en el crecimiento que presenta el paciente estudiado. 

 

Integrantes

 

Colaboradores CEDIE

 

Tesinistas

Macarena Recalcatti: estudiante de Biología de la Universidad de Buenos Aires, tesinista de grado.

 

Colaboradores Nacionales

Paola Plazas: Instituto de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires (UBA)