Servicio Tecnológico de Alto Nivel: Servicio de Genética y Genómica
Servicio de Genética y Genómica
El CEDIE cuenta con el equipamiento y la infraestructura adecuados para llevar a cabo técnicas empleadas en genética clásica, genética molecular y estudios de genómica.
Servicios:
- Preparación de ácidos nucleicos (ADN o ARN) a partir de muestras biológicas
Código ST5192
Extracción de ADN o de ARN de una muestra de sangre u otro tejido con cuantificación y análisis de calidad del ADN o ARN extraído
Metodología: Extracción de ADN mediante columnas comerciales a partir de muestras biológicas (sangre, células de mucosa bucal, material fresco de biopsias u otro material biológico similar).
El contratante debe proveer la muestra. Recepción del material en el CEDIE debidamente rotulado. Aislamiento y purificación de ADN o ARN empleando kit de purificación Puregene Blood Kit (Qiagen) o similar. Cuantificación de ADN y evaluación de pureza empleando el método espectrofotómetro NanoPhotometer N60 Implen o similar.
- Control de calidad, integridad y tamaño de fragmentos de ácidos nucleicos por electroforesis capilar en equipo Fragment analyzer
Código ST5188
Control de calidad, integridad y tamaño de fragmentos de ácidos nucleicos por electroforesis capilar en equipo Fragment analyzer de una muestra de ácidos nucleicos purificados, con un volumen mínimo de 2 µl.
El solicitante debe proveer la muestra.
- Cuantificación fluorométrica de ácidos nucleicos
Código ST5189
Cuantificación fluorométrica de ácidos nucleicos usando un fluorómetro Qubit (Life Technologies) de una muestra de ácidos nucleicos purificados, con un volumen mínimo de 2 l.
El solicitante debe proveer la muestra.
- Secuenciación de amplicones por metodología Sanger
Código ST4378
Secuenciación de amplicones por metodología Sanger usando un secuenciador ABI3500 (Life Technologies).
Producto de PCR purificado y primers específicos provistos por el usuario.
Se entregan los archivos .ab1 correspondientes a la corrida de cada una de las muestras.
- NGS: Secuenciación masiva en paralelo
Código ST4377
Secuenciación de ADN o ARN mediante NGS (Next generation sequencing o Secuenciación masiva en paralelo). Uso del secuenciador NextSeq500 para la secuenciación de bibliotecas. Corrida exclusiva.
Bibliotecas y reactivos necesarios provistos por el solicitante.
Metodología: Uso del secuenciador NextSeq500 para la secuenciación de bibliotecas de ADN o ARN. Corrida exclusiva.
Recepción de muestras:
CEDIE - Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Gallo 1330. C1425EFD Buenos Aires.
Contacto:
Bioq. Paula Scaglia pscaglia@cedie.org.ar
Dra. María Gabriela Ropelato gropelato@cedie.org.ar
última revisión Abril 2021