Ofrecimiento de 2 becas financiadas en el marco de un PID CLÍNICO

Candidato/a a beca con formación en el área de la salud humana

Tipo de beca: beca destinada a posibilitar la obtención del grado de Doctor, Magíster, Sc o Especialización.

Tema de la beca: “Caracterización molecular del hipotiroidismo congénito: Avances en el conocimiento de la etiología de la enfermedad dirigidos a un diagnóstico eficiente y tratamiento personalizado”.

Disciplina: Medicina Clínica - Bioquímica Clínica

Institución (lugar de trabajo): Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE) - CONICET – FEI – División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

Requisitos de los postulantes:

• Graduados universitarios del área de la salud humana preferentemente con experiencia previa de al menos 4 años en tareas de residencia, especialista, concurrencia o similar.

• Preferentemente con conocimientos y/o experiencia y/o interés en 1) medicina clínica, endocrinología y genética, o 2) bioquímica clínica, biología molecular y bioinformática.

• Capacidad de trabajo en equipo, compañerismo, motivación para la investigación científica.

Más información:

Las becas están orientadas a la formación científica con orientación clínica de profesionales universitarios del área de la salud humana, que se incorporen al proyecto a fin de posibilitar su capacitación científica en un programa de Doctorado, Maestría o de Especialización.

Investigadores Responsables: Dra. Ana E. Chiesa, Dra. Mariana L. Tellechea y Dr. Juan P. Nicola.

Los interesados podrán enviar su CV a mtellechea@cedie.org., mariana.tellechea@conicet.gov.ar

El Reglamento de las becas financiadas en el marco de Proyectos PID CLÍNICOS se puede descargar aquí.

Más detalles:

Becas:

Las becas están destinadas a contribuir con los siguientes objetivos:

1) Formar graduados como investigadores con orientación clínica;

2) Promover la participación del becario en la práctica clínica hospitalaria;

3) Fomentar las tareas de investigación y desarrollo clínico en el ámbito hospitalario;

4) Posibilitar la obtención del grado de Doctor, Magíster, Sc o Especialización.

Las becas tendrán una duración de hasta cinco años y no podrán otorgarse a quienes hayan sido beneficiarios de becas de posgrado por un período mayor a tres años.

Las becas serán de tiempo completo (40 horas semanales) y compatibles con el ejercicio profesional en el ámbito hospitalario.

La evaluación y selección de los candidatos presentados al concurso de beca será efectuada por un jurado con antecedentes académicos en la temática de la beca.

Proyecto: PID-2019-0007

Resumen del proyecto:

El hipotiroidismo congénito (HC) es la enfermedad congénita de origen endócrino más prevalente - en Argentina la frecuencia es 1:2.200 neonatos -, causada por una deficiencia en la producción o acción de las hormonas tiroideas. La enfermedad conduce a un daño mental severo e irreversible, aunque constituye la causa más frecuente de retraso mental prevenible. Por ello, como acción de salud pública, la ley nacional N°26.279 establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para su detección durante las primeras semanas de vida permitiendo instaurar una pronta terapia hormonal de reemplazo, que proteja el desarrollo del sistema nervioso central.

La enfermedad puede deberse a defectos en la tiroides (hipotiroidismo primario, HC-T), en el eje hipotálamo-hipófiso-tiroideo (hipotiroidismo central, HC-C) o en la acción hormonal en tejidos periféricos (hipotiroidismo periférico, HC-P).

El HC es una enfermedad heterogénea causada por anormalidades genéticas que determinan el desarrollo de HC-T, HC-C y HC-P, cuyas bases moleculares adscriben a mutaciones en múltiples genes identificados solo en 10-15% de los pacientes. En la Argentina, el estudio de las bases moleculares del HC se realiza activamente con fines científicos mediante una estrategia de gen candidato, por lo cual el diagnóstico molecular es poco efectivo y constituye un área vacante en el ámbito clínico asistencial donde su aplicación no sólo es necesaria, sino también recomendada en consensos internacionales.

El advenimiento de técnicas de secuenciación de próxima generación (NGS por sus siglas en ingés o secuenciación masiva en paralelo), tanto para la secuenciación de paneles de genes, exomas o genomas, y la reducción en sus costos operativos ha facilitado su aplicación como prueba diagnóstica en enfermedades genéticas prevalentes. En el contexto de la enfermedad tiroidea, el diagnóstico molecular proporciona una valiosa confirmación del diagnóstico clínico, bioquímico e imaginológico, el consecuente consejo genético a la familia, y ayuda en el manejo clínico de los pacientes, particularmente en la anticipación de la evolución y la elección terapéutica correcta.

El presente proyecto pretende desarrollar una estrategia de diagnóstico molecular basada en la secuenciación en simultáneo de múltiples genes para identificar defectos moleculares causales de HC en pacientes pediátricos. Adicionalmente, considerando que sólo se conoce la causa molecular en un bajo porcentaje de pacientes, el proyecto buscará ampliar el conocimiento sobre las bases moleculares de la enfermedad utilizando secuenciación de exomas como herramienta diagnóstica.

La identificación de nuevas variantes será acompañada, en la medida de lo posible, de sustento experimental que respalde su participación en la patogénesis de la enfermedad, haciendo particular hincapié en aquellas variantes identificadas en genes no asociados a la enfermedad o en variantes nuevas en genes ya conocidos.

Por último, el proyecto propone la creación de una “Red Argentina de Hipotiroidismo Congénito” con el objetivo de estandarizar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad en todo su espectro en la Argentina.

Significativamente, el desarrollo del presente proyecto aunará esfuerzos de profesionales provenientes de la ciencia básica y el ámbito clínico con una visión superadora sobre la implementación de estrategias diagnósticas basadas en biología molecular para complementar el diagnóstico clínico y bioquímico del HC en todo su espectro. La articulación de actividades científicas básicas y clínicas permitirá un abordaje integral de la patología con perspectivas de expansión a futuro y potencial aplicabilidad a múltiples patologías genéticas hereditarias como aquellas contempladas en la ley nacional de pesquisa neonatal.

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