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comunicaciones

16/05/2024 | News

La tecnología de array-CGH y su aplicación en pediatría
Las técnicas citogenéticas, para determinación del cariotipo, han sido por muchos años la metodología de elección para el estudio de las enfermedades genéticas. Las mismas consisten en el análisis de los cromosomas humanos (número, morfología y estructura) cuando se hacen visibles al microscopio óptico, empleando técnicas que permiten...

13/04/2024 | News

Nathalie Josso, MD, PhD, 1934-2022
Recordatorio de la Dra Nathalie Josso   Nathalie Josso, directora de investigación y pediatra del INSERM en París (Francia) ha sido y seguirá siendo un gran nombre en la investigación médica y científica. El aislamiento de la hormona antimülleriana (AMH), que desempeña un papel importante en la diferenciación genital del feto, es a...

08/04/2024 | News

Comunicado especial: Rechazo unánime a la reducción indiscriminada del personal del sistema científico y tecnológico argentino
  En la declaración firmada por 284 autoridades de CCTs y Unidades Ejecutoras (1), que se suma a la emitida en pleno por el Directorio de CONICET (2), se rechaza enfáticamente la decisión de no renovar los contratos que vencen el 31 de marzo de 2024, decisión que afecta el normal funcionamiento del CONICET en todo el...

04/04/2024 | News

Impacto adverso del cromosoma X supernumerario sobre parámetros antropométricos, endocrinológicos y metabólicos y la función cardiaca en varones
Nuevo comentario recientemente publicado:   Título en el idioma original: Adverse Impact of Supernumerary X Chromosome on Anthropometric, Endocrinological, and Metabolic Parameters and Cardiac Function in Males   Autor: Romina P. Grinspon Cita: Romina P. Grinspon. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2024, 00,...

04/04/2024 | News

Variante novel en el gen SIN3A como causa de Hipogonadismo Hipogonadotrófico en el Síndrome Witteveen-Kolk
Nuevo artículo recientemente publicado:   Título en el idioma original: Case report: Novel SIN3A loss-of-function variant as causative for hypogonadotropic hypogonadism in Witteveen–Kolk syndrome   Breve resumen:   En este nuevo artículo, se investiga el retraso puberal, que puede estar asociado con el hipogonadismo...

04/04/2024 | News

¿Para qué sirven los estudios de secuenciación del ADN en relación con la salud humana?
  La secuenciación del ADN ha permitido descifrar la causa de muchas enfermedades genéticas. Esto resulta muy importante ya que al conocer cuál es la causa de una enfermedad, no sólo podemos buscar un tratamiento específico, sino que además podemos monitorear la aparición de nuevos síntomas, prevenir complicaciones, y estudiar a...

25/03/2024 | News

Hormona anti-mülleriana (AMH), descenso testicular y criptorquidia
  Nuevo artículo recientemente publicado:   Título en el idioma original: Anti-Müllerian hormone, testicular descent and cryptorchidism   Breve resumen: La criptorquidia es el signo clínico resultante de un descenso testicular incompleto durante la vida intrauterina, o del reascenso que ocurre más adelante en la vida,...

20/03/2024 | News

Convocatoria a postulante para una beca doctoral asociada a PICT 2021- SERIE A 00507
  Buscamos postulante para beca doctoral otorgada por ANPCyT en el marco del proyecto (PICT 2021- SERIE A 00507). Tema: “GLIOMAS PEDIÁTRICOS: MECANISMOS IMPLICADOS EN LA ASOCIACIÓN ENTRE LOCALIZACIÓN SUBCELULAR DEL RECEPTOR DE IGFS DE TIPO 1 (IGFlR), FENOTIPO TUMORAL Y RESPUESTA TERAPÉUTICA.” Requisito: graduado o estudiante...

28/02/2024 | News

Convocatoria a postulante para realizar tesis de doctorado en el marco de un PICT Raices
  Se busca para realizar tesis de doctorado en el marco de un PICT Raices   ¿Estás interesado/a en realizar una tesis de doctorado en endocrinología reproductiva? El CEDIE ofrece una beca de doctorado financiada por el PICT Raíces. El proyecto de investigación se centra en un tema de gran relevancia para la comprensión de...

27/02/2024 | News

Descubrimiento de variantes patogénicas del gen ZRSR2 como nueva causa de insuficiencia hipofisaria asociado a Síndrome oro-facio-digital
  Nuevo artículo recientemente publicado: Título en el idioma original: Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome   Breve resumen: En nuestro centro se estudian pacientes con insuficiencia hipofisaria congénita, enfermedad que afecta la producción de...