Dra Graciela del Rey 
Bioquímica
Dra en Bioquímica Universidad de Buenos Aires
Especialista en Genética
Ex Profesional Principal del CONICET
Ex Asesor del Laboratorio de Citogenética del CEDIE
La Dra. del Rey trabajó en el estudio de los cromosomas humanos a través del campo de la Citogenética clásica y molecular. El objetivo es establecer la etiología genética de pacientes con disgenesia gonadal quienes presentan alteraciones del crecimiento, desarrollo y diferenciación sexual. En aquellos con dishabilidad intelectual y malformaciones congénitas múltiples asociados a síndromes malformativos clínicamente reconocidos o, resultando nuevas entidades clínicas. En síndromes de inestabilidad cromosómica a fin de evaluar el dano genético al DNA mediante análisis de aberraciones cromosómicas, respuesta a la exposición de rayos X o a un mutágeno. Estudios de FISH para detectar microdeleción 22q11.2 en pacientes con Síndrome de Di George, velocardiofacial o con alteraciones cardiológicas y del timo. Los hallazgos permiten establecer anomalías genéticas involucradas con el diagnóstico y asesoramiento de los pacientes y sus familiares directos, y participar en el apoyo de proyectos de investigación.
Contacto: gracieladelrey@cedie.org.ar
Links externos:
Dra Graciela del Rey
Biochemist, Ph.D. Buenos Aires University
Genetics Specialist
Ex Cytogenetics Laboratory Advisor
Ex Principal Professional at CONICET
Dr del Rey worked in the study of human chromosomes through the field of classical and molecular cytogenetics. The objective is to establish the genetic etiology of patients with gonadal dysgenesis who present alterations in growth, development, and sexual differentiation. In those with intellectual disability and multiple congenital malformations associated with clinically recognized malformative syndromes or resulting in new clinical entities. In chromosomal instability syndromes in order to assess genetic damage to DNA by analysis of chromosomal aberrations, response to X-ray exposure, or a mutagen. FISH studies to detect 22q11.2 microdeletion in patients with Di George Syndrome, velocardiofacial, or with cardiological and thymic alterations. The findings allow to characterize genetic abnormalities involved in the diagnosis and counseling of patients and their direct relatives and to participate in the support of research projects.
Contact: gracieladelrey@cedie.org.ar
External links: