Hormona anti-mülleriana (AMH), descenso testicular y criptorquidia

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Título en el idioma original: Anti-Müllerian hormone, testicular descent and cryptorchidism

Breve resumen:

La criptorquidia es el signo clínico resultante de un descenso testicular incompleto durante la vida intrauterina, o del reascenso que ocurre más adelante en la vida, cuando se establece el reflejo cremasteriano. La criptorquidia puede ser consecuencia de una disfunción testicular primaria, de un trastorno central que afecta al eje GnRH-gonadotropo o de una malformación anatómica independiente de cualquier trastorno endocrino.

La hormona anti-mülleriana (AMH), secretada por las células de Sertoli del testículo, está involucrada en la diferenciación sexual del feto masculino: provoca la regresión de los conductos de Müller, que en el feto femenino dan origen a las trompas de Falopio, el útero y la parte superior de la vagina. En el primer trimestre de la vida fetal, la AMH se produce independientemente de las gonadotropinas, mientras que a partir del segundo trimestre la producción testicular de AMH es estimulada por la FSH y los estrógenos; En la pubertad, los andrógenos inhiben la producción de AMH. También se ha sugerido que la AMH participa en el descenso testicular durante la vida fetal, pero su papel aún no está claro. La AMH sérica es un biomarcador bien reconocido de la función testicular desde el nacimiento hasta las primeras etapas de la pubertad. Especialmente en niños con gónadas no palpables, la AMH sérica es el marcador más útil de la existencia de tejido testicular. En los niños con criptorquidia, los niveles séricos de AMH reflejan la masa de células de Sertoli funcionales: son más bajos en pacientes con criptorquidia bilateral que en aquellos con criptorquidia unilateral. La AMH sérica aumenta después de la reubicación de los testículos en el escroto, lo que sugiere que la posición ectópica produce disfunción testicular, que puede ser al menos parcialmente reversible. En niños con criptorquidia asociada con micropene, niveles bajos de AMH y FSH son indicativos de hipogonadismo central, y la AMH sérica es un buen marcador de un tratamiento eficaz con FSH. En pacientes con criptorquidia en el contexto de trastornos del desarrollo sexual, la AMH sérica baja sugiere disgenesia gonadal, mientras que la AMH normal o alta se encuentra en pacientes con defectos aislados en la síntesis de andrógenos o con insensibilidad a los andrógenos. En los trastornos sindrómicos, la evaluación de la AMH sérica ha demostrado que la función de las células de Sertoli se conserva en los niños con síndrome de Klinefelter hasta la mitad de la pubertad, mientras que se ve afectada desde la infancia en pacientes con síndromes de Noonan, Prader-Willi o Down.

Autores: Rey RA, Grinspon RP

Cita: Rey RA, Grinspon RP. Anti-Müllerian hormone, testicular descent and cryptorchidism. Frontiers in Endocrinology 2024; 15: 1361032. doi: 10.3389/fendo.2024.1361032

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