Patología endocrina y metabólica no aparente al nacimiento

La pesquisa neonatal de enfermedades inaparentes en el momento de nacer proporciona un instrumento inigualable para investigar la epidemiologia de las enfermedades pesquisadas asi como su historia natural y posibilidad de mejoría terapéutica. En nuestro centro se realiza la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito , hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia. hiperfenilalaninemias , deficiencia de biotinidasa y enfermedad fibroquistica en el marco del programa de pesquisa del GCBA . Excepto aquellos con enfermedad fibroquistica , todos los pacientes diagnosticados permanecen en seguimiento en nuestro centro que constituye el tercer nivel de atención del programa de GCBA asi como del de la pesquisa de la Fundación de Endocrinología Infantil .

Nuestro grupo se aboca a la investigación tanto de los aspectos técnicos de la detección, gestión y realización de la pesquisa neonatal como a la caracterización de los pacientes con las diferentes enfermedades detectadas .

 

Principales líneas de trabajo

  1. Ingesta de aminoácidos y micronutrientes en infantes, niños y adolescentes: Encuesta nutricional.
  2. Caracterización bioquímica, por imágenes y molecular del hipotiroidismo congénito detectado por pesquisa neonatal. Estudio de la evolución psico física de acuerdo a la etiología.
  3. Impacto del sobretratamiento inicial sobre la neurocognicion en niños hipotiroideos congénitos detectados por pesquisa neonatal.
  4. Fenilcetonuria: caracterización molecular, valoración de diferentes alternativas terapéuticas en la fenilcetonuria y neurocognición.
  5. Evaluación de la efectividad de la pesquisa neonatal en las unidades de cuidados intensivos.

 

Integrantes