Desarrollo de una App para el control de pacientes con fenilcetonuria: La utilidad del trabajo interdisciplinario y la transferencia de conocimientos

El año pasado se lanzó la aplicación para celulares MiPKU, destinada a facilitar a los pacientes fenilcetonúricos la realización de su tratamiento, que es de por vida e implica una dieta con muchos cálculos que deben ser registrados y compartidos con el equipo tratante. El desarrollo de la App requirió de un gran trabajo en equipo, que se pudo llevar a cabo en forma exitosa, en el que intercambiamos e incorporamos conocimientos nuevos y complementarios.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, que da origen al nombre de la App, es un error congénito del metabolismo de las proteínas, por el que el organismo no puede procesar correctamente el aminoácido fenilalanina (Phe), produciéndose su acumulación, siendo ésta tóxica para el organismo.

Se diagnostica a partir de la Pesquisa Neonatal y, realizando el tratamiento adecuado, se previenen las complicaciones propias de esta enfermedad.

La restricción de la ingesta de fenilalanina se logra realizando un plan de alimentación en el que se debe contabilizar la Phe ya sea en miligramos de fenilalanina, gramos de proteína o partes, de manera individual para cada paciente. Para compensar la restricción de proteína natural se debe consumir diariamente un sustituto proteico.

El desarrollo de esta aplicación se generó a partir del pedido de una familia con 4 hijos, dos de ellos fenilcetonúricos, a la Red de Seguridad Alimentaria del CONICET (RSA).

La RSA convocó a los profesionales de FEI (Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá” (CEDIE) CONICET - FEI- División de Endocrinología Hospital de Niños " Ricardo Gutiérrez”) a participar en el desarrollo de la App y luego se unieron al proyecto los equipos metabólicos del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata y del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, todos con amplia experiencia en el seguimiento de este tipo de pacientes. Participaron en el diseño los médicos y licenciados en nutrición de los tres centros de referencia en atención de pacientes PKU.

La empresa de desarrollos tecnológicos Quadion, convocada por CITRA, se encargó de su desarrollo.

Un grupo de pacientes y cuidadores pertenecientes a estos centros, colaboraron en la última etapa del desarrollo, probando la App y ayudando a perfeccionar la misma para que sea accesible y útil para todos los pacientes y sus cuidadores.

Lograr la implementación de la App implicó muchas decisiones y consensos por parte del equipo interdisciplinario de trabajo, para lograr el objetivo de beneficiar a todos los pacientes PKU, logrando incluir los diferentes abordajes terapéuticos, y las distintas realidades con las que nuestros pacientes se enfrentan cada día, para poder facilitarles su vida cotidiana.

El uso de la aplicación representa ventajas tanto para el paciente como para el equipo tratante.

• Para los pacientes: permite calcular la cantidad de Phe/Pr ingeridas, visualizar la distribución de la ingesta de fenilalanina a lo largo del día y el consumo y distribución del sustituto proteico,  consultar la cantidad de Phe/Pr de los alimentos,  realizar registros de alimentos más claros y precisos, facilita el envío de los registros alimentarios al equipo tratante (24, 72 hs o mensual),  permite sugerir alimentos para futuras actualizaciones adjuntando foto del alimento e información nutricional y  tiene un convertidor de unidades: de cantidad de g Pr de un alimento a mg Phe o Partes
• Para el equipo tratante: el haber logrado de una tabla de alimentos unificada, recibir de cada paciente por mail o WhatsApp registros alimentarios más legibles y precisos, permite visualizar la ingesta de Phe y macronutrientes con facilidad de cada paciente, facilita el análisis de la distribución de la ingesta de Phe y sustituto proteico a lo largo del día, agiliza la consulta con el paciente y sus cuidadores, permite archivar la información de la ingesta del paciente con su análisis respectivo en forma clara y ordenada, contribuye a recabar y archivar en forma digital información para ser utilizada en investigación o trabajos académicos.

Tanto los pacientes y sus cuidadores como los equipos tratantes nos vemos beneficiados por el uso de la App MiPKU.  Actualmente puede utilizarse en forma gratuita en equipos Android, pero es nuestro deseo actualizarla y hacerla disponible también para el sistema iOS.

El trabajo en equipo es fundamental en el tratamiento de pacientes PKU, y haberlo logrado en conjunto con tantas disciplinas e instituciones fue muy gratificante, ya que el fruto de nuestro trabajo permite un mejor control y seguimiento del tratamiento, favoreciendo el autocuidado y la adherencia al mismo, especialmente en adolescentes y adultos, incluyendo un momento tan importante como lo es el embarazo, mejorando su calidad de vida.

 La aplicación MiPKU ganó el Premio Sadosky a la Innovación Tecnológica en la Categoría Proyecto Asociativo de innovación.  15 de diciembre 2021.