Desafíos en el manejo de los trastornos del desarrollo sexual asociados con la disfunción suprarrenal

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Título en el idioma original: Challenges in managing disorders of sex development associated with adrenal dysfunction

Breve resumen:

Los Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) asociados a disfunción suprarrenal ocurren debido a diferentes defectos en las proteínas involucradas en la esteroidogénesis gonadal y suprarrenal. Las deficiencias de 21-hidroxilasa y 11β-hidroxilasa provocan DSD en pacientes 46,XX, los defectos en StAR, P450scc, 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa provocan DSD 46,XY y 3β-HSD2 y POR las deficiencias causan DSD tanto de 46,XX como de 46,XY. Los desafíos en el diagnóstico surgen de la baja prevalencia y la variabilidad en los perfiles de esteroides séricos. La terapia de reemplazo con hidrocortisona y fludrocortisona ayuda a minimizar las crisis suprarrenales potencialmente mortales; sin embargo, la disponibilidad sigue siendo un problema sin resolver en muchos países. Los resultados de salud adversos, debido a la enfermedad o su tratamiento, son comunes e incluyen baja estatura en adultos, hipertensión, osteoporosis, obesidad, riesgo cardiometabólico y problemas de salud reproductiva. Los biomarcadores potenciales para mejorar el seguimiento y las nuevas opciones de tratamiento que se han desarrollado con el objetivo principal de disminuir la producción de andrógenos suprarrenales son herramientas prometedoras para ayudar a mejorar la salud y la calidad de vida de estos pacientes. El perfil de esteroides mediante espectrometría de masas y las tecnologías de secuenciación de próxima generación representan herramientas útiles para establecer un diagnóstico etiológico e impulsar un tratamiento personalizado. No obstante, el acceso a la atención sanitaria sigue siendo un problema que requiere soluciones urgentes en muchos entornos con recursos limitados.

Autores: Finkielstain GP, Rey RA.

Cita: Finkielstain GP, Rey RA. Challenges in managing disorders of sex development associated with adrenal dysfunction. Expert Review of Endocrinology and Metabolism 2023 18(5):427-439. doi: 10.1080/17446651.2023.2256393.

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