Curso virtual “Diagnóstico Genético y Genómico en pediatría” 2021

Organizado por
Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE) CONICET-FEI- División de Endocrinología Hospital de Niños "Dr. Ricardo Gutiérrez"
Sección Genética Médica Hospital de Niños "Dr. Ricardo Gutiérrez"

Presentación
Los avances científicos de las últimas décadas y el desarrollo de nuevas herramientas tecnológicas, para el análisis masivo del genoma, han incrementado notoriamente nuestra comprensión sobre el rol que desempeñan los factores genéticos y epigenéticos en el desarrollo de muchas patologías y en la susceptibilidad para ciertos problemas de salud. Este escenario ha modificado el paradigma de la atención médica, tanto de pacientes como de familias con enfermedades de base total o parcialmente genética o en riesgo de transmitirlas.
En este contexto, es fundamental promover las estrategias de capacitación para emprender el desarrollo de servicios especializados y equipos interdisciplinarios.
Sin embargo, son pocos los recursos de formación integral de postgrado y en general, los profesionales de la salud no tienen oportunidades de acceder a una educación formal en esta disciplina. En el Curso “Diagnóstico Genético y Genómico en Pediatría”, nos proponemos brindar un marco teórico y contextual que permita una comprensión más profunda del desarrollo de las anomalías congénitas, las bases genéticas de las patologías pediátricas , y los estudios que permiten en la actualidad su diagnóstico de certeza.

Destinatarios
Médicos, bioquímicos, biólogos y otros profesionales de la salud que por su práctica habitual requieran profundizar en las aplicaciones clínicas en pediatría de los conocimientos actuales en genética y genómica médica.

Objetivos
1. Brindar herramientas que permitan comprender:
a. el rol de los factores genéticos implicados en las patologías de diferentes especialidades pediátricas
b. el proceso de elaboración diagnóstica de enfermedades total o parcialmente genéticas.
c. los fundamentos y aplicaciones de las técnicas de diagnóstico genético y las nuevas herramientas ligadas a la genómica.
2. Fomentar la detección sistemática de factores de riesgo genético en la etapa neonatal y pediátrica que permitan la derivación oportuna y diagnóstico precoz.
3. Estimular la integración de equipos interdisciplinarios para el diagnóstico, seguimiento, tratamiento y asesoramiento genético de los pacientes y sus familias con patologías total o parcialmente genéticas.

Programa
Introducción
1. Genética y salud. Categorías etiológicas de las enfermedades genéticas. Introducción al diagnóstico genético. Árbol genealógico. Asesoramiento genético. Consentimiento informado.
Organización y comportamiento del material genético
1. Ultraestructura del material genético. Tipos de secuencias. Variabilidad del genoma.
2. Tipos de ARN.
3. Regulación de la expresión de la información genética.
4. El cromosoma. Cariotipo humano.
5. Ciclo celular. División celular. Gametogénesis. Ciclo de inactivación del X. Fecundación.
Etiología y patogenia de las anomalías congénitas
1. Concepto de Variantes genéticas.
2. Patrones de herencia clásicos y no clásicos. Herencia multifactorial.
3. Anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.
4. Desórdenes genómicos
Citogenética tradicional y determinación del cariotipo
1. Cultivos celulares
2. Técnicas de bandeo
3. Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Genética molecular, genómica y citogenómica
1. Extracción de ADN, electroforesis, enzimas de restricción, RFLPs, PCR,
2. Secuenciación
3. Ensayos específicos de región. MLPA. QF-PCR. Fundamento y aplicaciones.
4. Microarrays. Fundamento y aplicaciones.
5. NGS. Fundamento y aplicaciones.
Bioinformática
1. Herramientas informáticas en la era genómica. Bases de datos y otros recursos especializados para interpretación de estudios genómicos y citogenómicos.
2. Estudios funcionales y bioinformáticos de correlación genotipo-fenotipo.
Genética y cáncer
1. Inestabilidad del genoma. Bases moleculares del cáncer. Cambios genéticos asociados a la progresión tumoral.
2. Cáncer somático y cáncer hereditario. Enfermedades de predisposición para cáncer.
3. Diagnóstico citogenético y molecular en oncohematología.

Modalidad
El curso se desarrolla en forma virtual en línea y con el complemento de actividades específicas no sincrónicas utilizando diversas herramientas del campus virtual del CODEI.

Actividades sincrónicas:
1. Clases expositivas
2. Trabajos prácticos (participación optativa)
a. Seminarios bibliográficos. Análisis de artículos científicos que permitirán profundizar e integrar los contenidos del curso y familiarizarse con las metodologías y vocabulario específico.
b. Talleres de integración de contenidos. Actividades basadas en el análisis, interpretación y resolución de problemas y escenarios reales a través de un proceso de interacción e intercambio de conocimientos y experiencias.
c. Presentación de casos clínicos que brindan una visión contextual del proceso diagnóstico y los criterios para el asesoramiento genético.

Fecha de inicio: 05/03/2021

Fecha de finalización: 13/08/2021

Horas totales del curso: 120

Cuerpo docente
El plantel docente estará integrado por especialistas del CEDIE y del Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez” y colegas invitados que se desempeñan en otras instituciones de la especialidad.

Dirección
Gabriela Ropelato
Sandra Rozental
Claudia Arberas

Coordinación general
Paula Scaglia
Bárbara Casali
María Esnaola Azcoiti
Romina Armando
Florencia Villegas

ACTIVIDAD NO ARANCELADA

Informes e inscripción: geneticaygenómicamedica@gmail.com

Curso 2021: Más de 120 inscriptos. Talleres con elevada participación.