Revista Bioquímica y Patología Clínica de la Asociación Bioquímica Argentina.

“Buenas Prácticas en citogenómica mediante técnicas de microscopía. Diagnóstico postnatal de anomalías constitucionales”

Documento Consenso de Citogenómica - Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético, RITS, CONICET.


Felicitamos a las Dras. Sandra Rozental y Bárbara Casali por su autoría en el recientemente publicado documento consenso “Buenas Prácticas en citogenómica mediante técnicas de microscopía. Diagnóstico postnatal de anomalías constitucionales” elaborado por la comisión de Ejercicio profesional de la Red Colaborativa de Profesionales Especializados en Diagnóstico Genético, RITS, CONICET.

Este documento consenso ofrece un marco de calidad para los laboratorios que realizan diagnóstico posnatal de anomalías congénitas mediante estudios citogenómicos basados en técnicas de microscopía o citogenética tradicional. No se incluyen las recomendaciones específicas sobre estudios para diagnóstico prenatal ni para estudios en neoplasias.

Con el fin de fortalecer la asistencia sanitaria, la guía de buenas prácticas incluye orientación y recomendaciones sobre los criterios técnicos, operativos y analíticos que se utilizan en el laboratorio de citogenética, como así también, sobre la infraestructura, condiciones del  equipo profesional, sistemas de registro y sobre  aspectos  referidos  a  la  formación  y  capacitación  continua de especialistas.

 

Pueden visualizarlo y descargarlo en pdf en: https://www.revistabypc.org.ar/index.php/bypc/issue/view/33

Cita: ByPC, Vol. 88 Núm. Suplemento 1 (2024)  // ISSN-e 2684-035

 

Foto* Documento publicado en la Revista Bioquímica y Patología Clínica de la Asociación Bioquímica Argentina.

En esta edición se ecuentra en la portada la Dra. Marina Agostina Corinna Seabright (1922-2007). Fue una genetista, conocida por descubrir la técnica de bandeo cromosómico con tripsina o técnica de bandeo G que permite la identificación individual de cada cromosoma y el reconocimiento de segmentos cromosómicos específicos implicados en diversos reordenamientos. En la actualidad, la técnica de bandeo con tripsina y Giemsa o técnica de bandeo G es el patrón oro o ‘gold standard’ para la determinación del cariotipo.