—
El retraso constitucional de la pubertad es altamente hereditario, pero su base genética es en gran medida desconocida. El hipogonadismo hipogonadotrófico congénito puede ser causado por variantes genéticas raras, pero en aproximadamente la mitad de los casos, no se encuentra una causa de variante rara.
Un estudio de casi 350 individuos que consultaron por falta de desarrollo puberal en el marco de un Consorcio Internacional para el Estudio del Retraso Puberal, en el cual participan los Dres Grinspon y Rey, del CEDIE, demostró que las variantes genéticas comunes que influyen en el momento de la pubertad en la población general contribuyen fuertemente a la genética de retraso constitucional de la pubertad, débilmente al hipogonadismo hipogonadotrófico congénito normósmico y posiblemente no contribuyen en absoluto al hipogonadismo hipogonadotrófico con anosmia (Síndrome de Kallmann). Estos hallazgos demuestran que la genética de las variantes comunes del retraso constitucional de la pubertad y del hipogonadismo hipogonadotrófico congénito normósmico es en gran medida, si bien no completamente, distinta.
Lippincott MF, Schafer EC, Hindman AA, He W, Brauner R, Delaney A, Grinspon R, Hall JE, Hirschhorn JN, McElreavey K, Palmert MR, Rey R, Seminara SB, Salem RM, Chan Y-M on behalf of the Delayed Puberty Genetics Consortium. Contributions of common genetic variants to constitutional delay of puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2025; 110(1):e61-e67. https://doi.org/10.1210/clinem/dgae166.
—
