MARTA BARONTINI

GLORIA LEVIN

GABRIELA SANSO

ANA VIEITES

MARIA GABRIELA GUTIERREZ MOYANO

MARIA EDITH MELLA, CARMEN ALBORNOZ.

Nuestro laboratorio creado por la Dra Marta Barontini, tiene una vasta trayectoria en el estudio de la fisiología del sistema catecolaminérgico y de su fisiopatología. Es pionero en el desarrollo de metodologías bioquímicas y de biología molecular para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con secreción incrementada de catecolaminas como es el caso del feocromocitoma.

El feocromocitoma, tumor productor de catecolaminas, es una de las causas más importantes de hipertensión arterial secundaria. Estudios epidemiológicos han mostrado que se encuentra en el 0,1-0,6% de los pacientes con hipertensión arterial. La relevancia del conocimiento de estos tumores radica en que constituyen una de las pocas formas de hipertensión arterial potencialmente curables, pero si no se establece el correcto diagnóstico y tratamiento, su presencia siempre entraña graves peligros para la vida.

La mayoría de los feocromocitomas son esporádicos, sin embargo, evidencias recientes realizadas con estudios de biología molecular, muestran un aumento de los casos familiares, modificándose el manejo médico no solamente del paciente sino también de sus familiares. Dichos estudios permiten el diagnóstico y tratamiento precoz  de la enfermedad modificando el pronóstico.

El feocromocitoma hereditario, puede asociarse a Neoplasia Endócrina Múltiple tipo 2, (NEM 2 A o B), enfermedad de von Hippel Lindau (VHL), Paraganglioma 1-4 (PGL 1-4 o SDHB, SDHD,SDHC,SDHA) y Neurofibromatosis tipo 1 (NF 1).

Nuestras líneas de trabajo de investigación son clínicas y básicas:

-Estudios clínicos:

A) Los estudios de Biología Molecular están a cargo de la Dra Gabriela Sansó, Dra.enBioquímica con asistencia técnica  de la Sra. Gabriela Gutiérrez Moyano. El diagnóstico clínico, tratamiento y seguimiento de los pacientes se encuentra a cargo de la Dra Ana Vieites, Dra en Medicina.

-Estudios genéticos de pacientes con enfermedad de VHL, Síndrome familiar de feocromocitoma/paraganglioma asociado a SDHB y SDHD o NEM tipo 2. Esto nos permite actualmente contar con un diagnóstico completo de cada uno de los genes involucrados siendo nuestro Centro un lugar de referencia para dichos estudios.

-Seguimiento clínico y asesoramiento genético de los pacientes y sus familiares con estas patologías.

-Estudio de un posible efecto fundador en nuestra población en pacientes con una deleción del gen SDHB mediante determinación de haplotipos específicos.

-Proyectos colaborativos en NEM 2 y Feocromocitoma familiar  con la Dra. M. Robledo, Madrid, España, con la Dra. P. Dahia, Univ de Texas, USA y el Dr. Neumann, Fraiburg, Alemania.

B) El diagnóstico bioquímico está a mi cargo con la asistencia técnica de la Sra. María Edith Mella

– Realizamos la determinación bioquímica de un aumento en la secreción de catecolaminas y/o sus metabolitos para establecer un diagnóstico de certeza ante la presunción clínica de feocromocitoma en pacientes de distintos ámbitos públicos y privados.

-Estudio en pacientes con masa adrenal clínicamente inaparente, encontradas por estudios por imagen y la prevalencia de feocromocitoma, para ser diagnosticados y tratados.

-Estudio de la morbimortalidad materno-fetal de pacientes que presentaron feocromocitoma durante el embarazo, para diagnosticar adecuadamente a pacientes embarazadas que presenten hipertensión arterial y asi preservar a la madre y al hijo por nacer.

– Estudios básicos:

-Estudio del rol de la función de dopamina y melatonina en la modulación circadiana en distintos intervalos de tiempo, en colaboración con la Dra. P. Agostino, Univ Nac de Quilmes.

-Estudio del stress crónico en ratas con deprivación materna durante un largo periodo y bajo distintos tratamientos, en colaboración con la Dra. M. Suárez de la Univ Nac de Córdoba.

-Estudio en ratas ovariectomizadas de la expresión y función del receptor renal D1 de la dopamina, proyecto colaborativo con el Dr. F. Ibarra del Instituto Lanari.

Por otra parte, nuestro grupo de trabajo es centro de referencia para el estudio de catecolaminas y de biología molecular, habiendo desarrollado Servicios Tecnológicos de Alto Nivel (STAN) que brinda a la comunidad

-Estudio de biología molecular del Cáncer Medular de Tiroides y/o Feocromocitoma Familiar (MEN 2A, VHL y Sindrome de Feocromocitoma/Paraganglioma familiar asociado a SDHB y SDHD).

-Estudio de catecolaminas urinarias y plasmáticas y su metabolito urinario ácido vainillin mandélico (AVM), para el diagnóstico de feocromocitoma y neuroblastoma.

-Participamos en la Red Hospitalaria del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Recibimos muestras biológicas de hospitales pediátricos y de adultos para la determinación de catecolaminas y AVM.